Giornata Internazionale delle Malattie Rare
“Rari ma uguali”
È il più importante appuntamento annuale per chi ha fatto della rarità una quotidianità. È la “Giornata delle Malattie Rare” che quest’anno si celebra il 28 febbraio, ma che istituzionalmente si è deciso di celebrare il 29 febbraio, una data scelta non a caso: raro il giorno (capita solo ogni quattro anni), rare le malattie (hanno una prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti) di cui si vuol parlare e diffondere la conoscenza.
La prima Giornata Internazionale delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, grazie all’iniziativa e all’impegno dell’European Organization for Rare Diseases (Eurordis), l’organizzazione europea di pazienti affetti da malattie rare, che ha avuto un ruolo di primo piano nella pressione verso i massimi organismi politici comunitari al fine di inserire le malattie rare nell’agenda politica europea. Scopo di questa giornata è raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali, ricercatori, scienziati, ma anche comuni cittadini di cosa e quali siano le malattie rare; trovare nuovi fondi per la ricerca; combattere le disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci; coordinare azioni politiche a beneficio dei malati rari sia a livello internazionale che nazionale.
Le malattie rare, in gran parte di origine genetica ed ereditarie, sono croniche, progressive, degenerative e spesso fatali. Si chiamano così perché colpiscono appunto poche persone (meno di 5 su 10.000) e questo fa sì che chi ne soffre vive anche in una certa solitudine perché difficilmente trova qualcuno nella sua città che come lui soffre della stessa malattia. 
Inoltre, proprio la rarità della malattia, rende molto difficile la diagnosi della stessa e quindi impossibile l’inizio precoce di una terapia adeguata. Gli stessi farmaci che servono per curare le malattie rare sono chiamati farmaci orfani perché le industrie farmaceutiche hanno scarso interesse (economico, chiaramente) ad investire in malattie così rare. Tutto ciò si traduce ovviamente in una mancanza di cure disponibili.
In Italia si stima che le malattie rare colpiscano circa un milione e mezzo di persone e che ci siano circa 1.500 patologie. Secondo il Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità nel 2001, coloro che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara sono circa 26 mila e le malattie denunciate 584. Lo stesso ISS ha stilato un elenco di malattie rare per le quali viene riconosciuta l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie: http://www.iss.it/site/cnmr/dina/mret/et10_tutto.html
Per maggiori informazioni sia sulle malattie rare sia sull’organizzazione dell’evento, consultate i seguenti siti:
www.rarediseaseday.org. (il sito web europeo della manifestazione)
www.uniamo.org (il sito della Federazione Italiana per le Malattie Rare)
www.iss.it/cnmr/ (il sito dell’Istituto Superiore di Sanità per le malattie rare)