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Malattie rare: le Caps, febbri periodiche

Licia

di Mamma Licia

28 Febbraio 2011

Malattia è sinonimo di sofferenza e dolore, in una società “sfrenata”, veloce e “appariscente” com’è la nostra il malato viene comunemente e drammaticamente emarginato, spesso considerato come un peso, quasi mai accudito come una risorsa.

Nella giornata mondiale delle malattie rare – che si celebra oggi 28 febbraio – la nostra attenzione verso le patologie non comuni deve servire a promuovere una cultura della “tutela della salute” estesa a tutti, capace di assumere ciascuno come elemento vitale della collettività, in quanto tale importante, malgrado la malattia.

Non può mancare, in questa ricorrenza ed in ragione dei suoi scopi, uno spazio di discussione per le Caps

CAPS è l’acronimo di Cryopyrin-Associated Periodic Sindrome, un gruppo di malattie autoinfiammatorie, causate dal malfunzionamento del gene CIAS1, responsabile della produzione della criopirina (una proteina che regola la produzione di molecole che aiutano l’organismo a combattere gli agenti estranei, coordinando una risposta infiammatoria efficace). Le Caps si presentano sotto tre forme crescenti di gravità e rappresentano un continuum clinico di un’unica condizione.

Sono malattie rare appartenenti alle cosiddette febbri periodiche, ossia patologie ricorrenti di origine genetica che causano crisi febbrili acute e la comparsa di altri sintomi di gravità variabile. I sintomi si presentano solitamente fin dalla nascita (occasionalmente nell’infanzia), perché sono quasi sempre malattie trasmesse dai genitori attraverso il proprio corredo genetico, e durano per tutta la vita. Nelle forme più lievi, però, questi sintomi sono comuni ad altre patologie, il che rende difficile sia per i medici poter diagnosticare precocemente e correttamente queste sindromi sia per chi ne è affetto riuscire a riconoscerle.

In particolare, le Caps includono (in ordine di gravità):

–         la sindrome familiare auto infiammatoria da freddo (FCAS), la condizione meno severa, ma anche la più subdola da riconoscere. Presenta i seguenti sintomi: rash cutaneo ricorrente, febbre, sensazione di debolezza e stanchezza, dolore articolare, cefalea , brividi, occhi irritati o arrossati, dolore muscolare. Essi si manifestano, periodicamente, in seguito all’esposizione a basse temperature (aria condizionata, contatto con cibi freddi o acqua fredda) e durano solitamente un giorno;

–         la sindrome di Muckle-Wells (MWS), di gravità intermedia. I sintomi sono quelli della FCAS, a quali si aggiungono: elevati livelli renali di proteine e perdita graduale dell’udito. Possono manifestarsi senza alcuna causa evidente e si presentano periodicamente durando, di solito, da 1 a 2 giorni;

–         e la sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare (CINCA) (più nota come NOMID – malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale), la più grave quanto a severità. I sintomi sono quelli della FCAS e della MWS, ad essi si aggiungono: alterazioni delle articolazioni delle ginocchia, perdita graduale della vista, difficoltà di apprendimento e mentali. Si manifestano da subito, senza alcun motivo evidente, di continuo, aumentando durante le riacutizzazioni, febbre o infiammazione.

Nelle forme più gravi, le Caps condizionano la vita di chi ne soffre in modo invalidante. Per questo motivo, riconoscerne i sintomi il prima possibile e trattarli in modo adeguato consentirebbe di migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto e di prevenirne le conseguenze a lungo termine.

Dato che, nella maggior parte dei casi, i sintomi delle Caps si manifestano alla nascita o nella prima infanzia, è molto importante il ruolo dei genitori che per primi potrebbero riconoscerli fin dal loro primo apparire e trattarli in modo efficace. A tal fine è fondamentale innanzitutto una corretta informazione sulle Caps e ciò può avvenire consultando i link che sotto riportiamo e rivolgendosi ad uno dei centri di eccellenza specializzati nella diagnosi e nel trattamento di questa sindrome o alle organizzazioni di supporto.

Per approfondimenti e chiarimenti sulle Caps:

http://www.febbriperiodiche.it/

http://www.capsfamilynetwork.com/

http://www.printo.it/

I centri di eccellenza:

http://www.febbriperiodiche.it/download/caps_vademecum.pdf

Le organizzazioni di supporto:

http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/pediatricrheumatology/famiglia.asp?Lingua=Italy&Paese=Italy&

E’ anche presente un gruppo su facebook:

http://www.developers.facebook.com/pages/Le-CAPS-Riconoscerle-per-vivere-meglio/167229436650553

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