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Craniostenosi: la Ricerca Genetica su una Famiglia con 2 Bambini Malati

Un eccellente risultato per la diagnosi e la cura di una malattia genetica rara.

Gioela Saga

di Gioela Saga

17 Dicembre 2014

genoma e craniosinotosi

Questa è la storia, una tra tante, di una famiglia e di come la loro vita sia stata cambiate dalle recenti analisi e tecnologie di studio sulla sequenza del genoma umano.

Questa famiglia ha due bambini affetti da una rara malattia genetica nota con il nome di craniosinostosi o craniostenosi, che è caratterizzata dall’anomala fusione delle placche ossee del cranio, normalmente una saldatura prematura di una o più suture craniche, e da altri problemi associati alle deformazioni del cranio.

La maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale e sono necessari anche diversi interventi chirurgici successivi.

Dopo aver fatto tutti i test possibili, gli scienziati si sono riconosciuti incapaci di identificare con certezza la causa genetica di questa malattia nella famiglia che presenta tanti aspetti e forme eterogenee.

Gli specialisti hanno però offerto la possibilità di fare una mappatura completa della sequenza genetica per poi poterla utilizzare per capire le varianti che avevano causato la mutazione.

Dopo aver raccolto i dati e costruito il genoma, l’équipe medica si è trovata a cercare un ago in un pagliaio, potenzialmente un singolo nucleotide che poteva essere il colpevole della malattia, l’equivalente di una singola lettera tra tre miliardi che compongono il DNA.

Tutti i dati sono stati immagazzinati in un sistema di analisi delle varianti.

Sono state fornite anche alcune informazioni per poter catalogare ed analizzare i dati, come il fatto che il modello di ereditarietà fosse recessivo, che la madre e il padre non sono malati mentre lo sono entrambi i figli.

In questo studio vi sono dei filtri che servono ad ottenere un risultato interessante in modo più veloce, un po’ come quando facciamo una ricerca su internet. Prima sono state tolte tutte le varianti del genotipo più comuni osservate in soggetti sani, come un’alta frequenza di alleli, in quanto non rappresentavano la causa della malattia. Poi, il sistema ha identificato alcune varianti che potevano essere deleterie e turbare il normale processo biologico.

Un dato che si mostrava particolarmente interessante era proprio il carattere recessivo. Sono stati poi isolati tutti i percorsi che potevano originare disturbi legati direttamente o indirettamente alla craniosinostosi.

Incrociando i vari risultati si è evidenziato che c’era una variante del genotipo che probabilmente causava l’anomalia genetica, si trattava di un recettore dell’iinterleuchina (una proteina del sistema immunitario), alpha (IL11RA), eterozigote nella mamma e nel padre ma omozigote nei due bambini malati e dunque una causa diretta del fenotipo della malattia.

Questa lunga ed accurata ricerca è fondamentale per le diagnosi future anche in fase di pianificazione familiare e si spera anche per quanto riguarda la possibile fase terapeutica.

Una storia, una tra tante, che dimostra quanto si possa fare attraverso l’ingegneria genetica attraverso e lo studio del genoma umano.

Fonte: Globalgenes

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