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Cody è l’Unico Bambino al Mondo Nato con una Malattia Genetica Rarissima, la Scoperta a 6 Mesi di Vita

Una malattia unica che affligge questo bambino.

Gioela Saga

di Gioela Saga

09 Gennaio 2015

alterazione genetica unica al mondo

La gioia di un nuovo bimbo che rischiara la vita e ci fa partecipi del miracolo dell’amore. Niente di più bello ed auspicabile.

Il risveglio però da questo paradiso può essere drammatico se si scopre crudelmente che il sogno è contornato da un alone grigiastro che aleggia sul vostro piccolo nato e gli segna la vita per sempre senza che voi possiate fare assolutamente nulla per impedirlo.

La situazione si fa ancora più triste e pesante se la malattia genetica appena diagnosticata è una di quelle rare, talmente rara da essere unica e da lasciare senza parole e definizione specifica anche i medici.

Allora le domande diventano migliaia ma purtroppo rimangono senza risposte precise.

I genitori di Cody Stanier hanno saputo dell’anomalia genetica quando il piccolo aveva sei mesi e non sembrava seguire il normale sviluppo previsto per la sua età. Allora si è scoperto dal test genetico che Cody non possiede uno specifico cromosoma mentre un altro, al suo posto, è stato duplicato, causandogli un ritardo nello sviluppo, rispetto ad altri bambini.

Purtroppo non si sa altro perché è l’unica persona al mondo ad avere questo tipo di combinazione cromosomica alterata.

malattia genetica unica al mondo

Quando è nato, Cody era un bambino apparentemente sano e senza nessun problema ma molto presto ha iniziato anche a non alimentarsi in modo compatibile con la sua età e le indagini hanno portato all’individuazione del problema nel suo Dna.

Già dal suo primo compleanno i segni del suo ritardo sono molto chiari ed evidenti, non è in grado di stare seduto, né di gattonare come normalmente fanno i suoi coetanei, ha grossi problemi di reflusso e non riesce a prendere peso normalmente.

I dottori non sono in grado di dire fino a che punto potranno arrivare le sue disabilità, potrebbe avere ritardi motori o cognitivi o del linguaggio, oppure problemi di sviluppo corporeo. Difficilmente si pensa che si saranno problemi limitati o transitori.

“E’ un mistero che ci spaventa ancora di più” dichiara il papà James “E’ un bambino felice e sorridente, vuole tante attenzioni come i bambini della sua età. Non riusciamo a crederci… è pazzesco.”

James e Kelly pensano anche di intentare una causa contro l’ospedale di Petersborough che ha seguito la gravidanza perché, malgrado Kelly avesse già avuto tre aborti spontanei e fosse stato chiesto un test genetico prima del concepimento, i medici della struttura si sono sempre rifiutati di farlo mentre, sapere di eventuali problematiche, li avrebbe magari portati ad evitare conseguenze e provare la via della fecondazione in vitro, più sicura e guidata.

La mamma e il papà sono impegnati costantemente per rendere la vita di Cody migliore ma non è facile lottare contro qualcosa di imprevedibile ed invisibile, per certi versi. Cercano di mantenere il suo tono muscolare molto alto con il movimento e la fisioterapia e lo portano in piscina una volta a settimana. Il piccolo sta anche imparando il linguaggio dei segni per poter esprimere i suoi bisogni.

Cody utilizza anche una speciale stanza adibita a stimolare i suoi sensi presso l’ospedale pediatrico di Ormistons e la sua famiglia si sta organizzando per raccogliere i fondi per provvedere a tutte le sue esigenze, anche quelle future e non ancora perfettamente preventivabili.

Fonte: Mirror

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