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Fibrosi Cistica Test in Gravidanza

La Fibrosi Cistica - Cosa è e a cosa serve il test per scoprirla

Alessandra Albanese

di Alessandra Albanese

02 Febbraio 2015

 

fibrosi cistica test in gravidanza

Una lettrice di Vitadamamma ha posto una questione sulla necessità o meno di effettuare il test sulla Fibrosi Cistica in gravidanza, e noi cogliamo l’occasione per approfondire questo delicato argomento con le informazioni utili su questa malattia.

Cos’è la fibrosi cistica

È una malattia genetica grave, tra le più diffuse.

Venne scoperta intorno alla metà del secolo scorso, periodo nel quale molti piccoli affetti non sopravvivevano all’età infantile.

Oggi grazie alla ricerca e al progresso i malati di FC (Fibrosi Cistica) hanno un’aspettativa di vita di oltre 40 anni, con una qualità migliorata, seppur molto influenzata dall’esigenza di sottoporsi a continue cure.

Nel caso di soggetti affetti da FC un gene, CFTR muta e determina una sovrapproduzione di muco denso.

Il muco infiamma e chiude i bronchi causando infezioni respiratorie, e in più compromette le funzioni del pancreas, i cui enzimi non raggiungono l’intestino, assistendo ad una cattiva digestione e assimilazione dei cibi.

Oltre a bronchi e pancreas vengono interessati dal muco anche l’intestino, la bile, le vie nasali e principalmente i polmoni, determinando pericolo per la vita.

Nel mondo circa 100 mila persone sono malate di FC, con circa 200 nuovi casi all’anno.

Un malato di FC non si riconosce dall’aspetto, tantomeno la patologia è causa di ritardi cognitivi, e il suo decorso è differente da soggetto a soggetto.

fibrosi cistica 2

La diagnosi viene generalmente fatta alla nascita mediante screening neonatale o con test del sudore.

Soggetti affetti e portatori sani

I malati di FC sono coloro che hanno ereditato dai genitori il gene mutato che causa la patologia.

La coppia di geni CFTR infatti viene trasmessa da ambedue i genitori, affetti o portatori sani.

Nel caso dei portatori sani, essi hanno ereditato un gene sano e uno mutato, per cui la malattia non si manifesta nel soggetto, ma egli, da portatore sano, potrebbe trasmetterla ai figli.

Due genitori sani non potranno mai trasmettere il gene CFTR mutato in quanto non in loro possesso nel corredo genetico, nelle coppie composte da un portatore sano e un genitore totalmente sano le possibilità di partorire un figlio portatore sano sono del 25%, mentre nei casi di coppie con ambedue genitori portatori sani le possibilità salgono al 50% (così come sono della stessa percentuale i casi di coppie in cui un genitore sia affetto e l’altro sano), fino al 75% in caso di un soggetto malato e uno portatore sano.

Inutile dire che due genitori affetti da FC faranno con certezza scientifica un figlio malato.

Il portatore sano non è un soggetto malato, né presenta in alcun modo i sintomi della FC.

In Italia una persona su 25-30 è portatore sano della malattia, mentre l’incidenza nelle coppie è una su 625 (la frequenza della patologia è più diffusa nel continente Europeo e americano, meno in quello africano e asiatico).

In caso di gravidanza dunque è il caso di approfondire la possibilità di presenza di FC in famiglia attraverso accertamenti prenatali, e nel qual caso di referto positivo, valutare la possibilità di ricorrere alla procreazione assistita (fertilizzazione in vitro e diagnosi genetica sull’embrione pre-impianto);

Per eseguire la diagnosi di FC esistono due metodi di diagnosi: la villocentesi e l’amniocentesi.

fibrosi cistica 3

Qualora il test diagnostico dia risultato positivo, ovvero di feto affetto da FC, la legge consente, a discrezione di convinzioni e credo personale, di decidere se continuare o meno la gravidanza.

Ovviamente, proprio perché gli accertamenti vengono effettuati in un periodo diverso della gravidanza, sapere cosa fare in caso di risultati del genere può indicare anche la strada per lo screening (la villocentesi viene effettuata in un periodo antecedente alla amniocentesi).

Se si opta invece per la PMA (Procreazione medicalmente assistita) i portatori si recheranno presso un centro specializzato dove l’inseminazione avverrà in vitro e verrà effettuata una diagnosi pre-impianto per accertarsi che gli embrioni non abbiano alcuna mutazione genetica.

Il test

Come si diceva, considerando che un portatore sano di FC non ha alcun sintomo, l’unico modo per accertarsi della malattia è il test per il portatore sano di fibrosi cistica.

Il test esamina il DNA del soggetto attraverso un prelievo di sangue.

E’ un test altamente raccomandato quando in famiglia esistono casi di persone affette o portatori sani.

Il test però può essere effettuato, anzi raccomandato a tutte le coppie che progettano una gravidanza.

Oltretutto la mutazione di questo gene CFTR può avvenire in migliaia di modi (ad oggi sono state scoperte oltre 1800 mutazioni, di cui alcune frequenti nei portatori sani, altre rarissime).

Anche il test è adeguato a queste mutazioni: esistono infatti test di 1° livello per le mutazioni più frequenti e test di 2° e 3° livello per quelle più rare.

Purtroppo ad oggi non esiste un test che le individui tutte.

Si consideri però che un test di 1° livello oggi, effettuato in centri specializzati, è in grado di diagnosticare la malattia e le sue mutazioni nell80-85% dei casi.

Inoltre i risultati indicheranno nel test anche la percentuale di mutazioni, poiché è questo numero che indica la sua affidabilità.

Il test viene effettuato dietro presentazione della richiesta emessa dal medico curante.

fibrosi cistica 4

Gli esperti raccomandano di non effettuarlo su minorenni o soggetti non in età riproduttiva, poiché in questi casi essi potrebbero non attribuire il giusto significato a qualsiasi risultato venga determinato.

Inoltre, proprio perché viene suggerito in casi di pianificazione familiare, è bene che il test venga effettuato da tutte e due le persone componenti la coppia.

Il test andrà poi sottoposto ad un esperto di genetica, affinchè egli possa esaminare il risultato con mezzi e conoscenze adeguate essenziali per il soggetto che lo ha effettuato, anche ai fini della sua vita di coppia.

Il test è sostenuto dal Servizio Sanitario nazionale (SSN) e il suo costo corrisponde al ticket di concorso alla spesa pubblica (circa 35 euro).

Alcune regioni hanno esteso la gratuità del test anche alle persone che in famiglia hanno parenti affetti da FC, o alle coppie che intendono avvalersi della PMA

Attenzione: un risultato negativo del test sulla FC non significa che il soggetto sia esente, ma che le probabilità che il gene CFTR sia mutato sono bassissime.

Per tutti i casi in cui in famiglia è presente un soggetto portatore sano di fibrosi cistica, o quando una coppia pianifica di “allargare la famiglia”, è bene dunque parlare con il proprio medico, o con il proprio ginecologo, per prospettargli l’eventualità di effettuare il test.

 

Fonte: Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

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