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Come si Riconosce la Sindrome di Down

Quello che c'è da sapere sulla sindrome di Down.

Gioela Saga

di Gioela Saga

13 Febbraio 2015

sindrome di down

Ci sono bambini che nascono già angeli in famiglie che sono disposte a crescere con loro.

Non a tutti è data questa possibilità e non è facile, non vogliamo, per questo, giudicare chi non se la sente per qualsiasi motivo ma vogliamo offrire la possibilità, per chi vuole, di conoscere più da vicino cosa vuol dire avere un figlio affetto da sindrome di Down.

Ho visto personalmente famiglie la cui vita è cambiata radicalmente e ha assunto un aspetto completamente diverso, sia per alcuni fattori positivi che per altri senz’altro decisamente faticosi. In ognuno si può scorgere però una luce che solo loro sanno avere, per vedere forse dove non tutti sanno arrivare.

1 – Che cos’è la sindrome di Down?

E’ una condizione genetica che rallenta lo sviluppo cognitivo e fisico. Le statistiche dell’associazione nazionale inglese per la sindrome di Down dicono che un bambino su 691 nasce con questa particolare condizione genetica.

Secondo il libro “Bambini con la sindrome di Down, guida per i genitori” nasce un bambino down su 733 negli Stati Uniti. In Italia si stimano circa 40mila persone.

Normalmente si nasce con 46 cromosomi, le unità in cui il DNA, associato con specifiche proteine, si organizza all’interno delle cellule. Il bambino affetto dalla sindrome di Down nasce con 47 cromosomi. E’ l’alterazione cromosomica più comune a tutt’oggi.

Si verifica quando nel patrimonio genetico individuale del bimbo vi sono tre copie del cromosoma 21 anziché 2, ecco anche la ragione per cui viene chiamata trisomia 21.

Di solito la diagnosi certa viene data subito dopo la nascita in ospedale. Ci sono segni specifici che ne denotano la presenza.

Il nome di questa sindrome deriva dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 ne identificò le principali caratteristiche.

2 – Quali sono le caratteristiche?

Alcuni segni fisici che accomunano questi bambini sono:

Un basso tono muscolare detto ipotonia. I muscoli appaiono particolarmente flaccidi e rilassati, ne sono colpiti tutti i muscoli ed è normalmente un segno evidente che allerta subito i medici.

Normalmente il viso è più ampio del normale e il naso tende ad essere più schiacciato e piccolo. Gli occhi hanno una rima palpebrale obliqua e possono presentare delle pieghe di pelle agli angoli interni chiamate epicanto. L’iride può presentare le caratteristiche macchie di Brushfield, cioè macchie bianche o grigio/marroni che si formano in seguito ad un’eccessiva aggregazione di tessuto connettivo ma che non pregiudicano la visione.

La bocca è più piccola del normale e anche il palato presenta spesso delle alterazione in profondità o ampiezza. Spesso per queste alterazioni la lingua appare più grossa e gonfia, come se non trovasse abbastanza spazio nella bocca.

I denti del bimbo possono tardare a spuntare e possono presentarsi macchiati e appuntiti.

Le orecchie possono essere più piccole e la punta spesso è arrotolata su se stessa. A volte non ci sono i lobi o sono estremamente piccoli. Il canale auricolare può essere molto sottile ma ingrandirsi con lo sviluppo del bambino.

La testa del bambino può essere più piccola del solito e il collo più corto e grassottello.

La grandezza e la lunghezza di questi bimbi possono anche essere simili a quella degli altri ma essi crescono molto più lentamente. Bisogna costantemente monitorarli nel loro sviluppo.

Le mani possono essere più piccole, tozze con le dita più corte, con un mignolo più corto del normale, solitamente i piedi hanno una dimensione normale ma può esserci uno spazio particolarmente ampio tra l’alluce e il secondo dito.

Altre caratteristiche possono essere un torace a imbuto, ipersensibilità dermica e articolare, un unico solco palmare, pelle chiazzata, capelli sottili e fragili che possono spesso cadere in alcuni punti.

I bambini possono spesso presentare problematiche cardiache, possibili affezioni al colon o difficoltà patologiche a svuotare l’intestino, ernie ombelicali, problemi oculistici o auditivi.

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3 – Cosa si può fare?

Non c’è ovviamente una terapia risolutiva o una cura specifica ma si può attuare tutta una serie di terapie riabilitative atte a sostenere e stimolare lo sviluppo motorio ed intellettivo. Una condizione che ha cambiato decisamente la vita dei bambini affetti da questa sindrome è stata la loro introduzione nella società attiva.

Questi bimbi non devono essere tenuti lontani dalle normali attività sociali perché solo così potranno anche recuperare moltissime abilità potenziali.

Il loro apprendimento potrebbe essere più lento ma spesso sarà sorprendente.

4 – Quali possono essere le cause?

Non si conoscono ancora con precisione le cause o le effettive predisposizioni che portano a questa alterazione genetica. Secondo alcuni studi, potrebbe esserci l’esposizione dei genitori a fattori di rischio chimico-fisico ma non sembrano fattori così significativi. Uno dei principali fattori di rischio sembra invece essere l’età della mamma al momento del concepimento.

Se per le mamme di età inferiore ai 30 anni la sindrome si presenta statisticamente in un bambino su 1500, dopo i 40 anni si sale a 1 su 70 e oltre i 45 a 1 su 38.

5 – Come si può avere una diagnosi pre-natale?

Negli ultimi anni ci sono stati degli sviluppi nella diagnosi prenatale della sindrome di Down, ora le donne possono sapere preventivamente se il loro bimbo sarà affetto dalla sindrome. Ci sono diversi test che possono dare indicazioni importanti.

Le ecografie mettono solo in rilievo eventuali anomalie che possono far presupporre la sindrome a cui devono seguire screening diagnostici più specifici. Altri fattori di rischio come l’età della mamma, altre persone affette da trisomia in famiglia, portano a proporre la possibilità di effettuare altre indagini da decidere in collaborazione con il proprio medico in base ai risultati raccolti e all’anamnesi.

Tra la 16° e la 18° settimana di gestazione è possibile effettuare l’amniocentesi, un test sul liquido amniotico.

Tra la 12° e la 13° settimana la villocentesi, cioè il prelievo di cellule preplacentali, chiamate i villi coriali.

Tra la 15° e la 20° settimana il Tri-test, un esame del sangue materno verifica la presenza di tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). I livelli ematici di queste sostanze vengono letti ed elaborati in modo da incrociali con l’età della donna e stabilire una percentuale di probabilità secondo la quale il feto presenti la trisomia 21.

Tra la 18° e la 20° settimana è possibile effettuare un prelievo del sangue del cordone ombelicale chiamato funicolocentesi o cordocentesi.

6 – E’ possibile attuare una prevenzione?

Allo stato attuale i genetisti possono attuare la determinazione del cariotipo fetale nei casi in cui siano presenti già fattori predisponenti ma non è possibile stabilire con certezza la combinazione cromosomica con una prevenzione primaria, cioè in fase di pre concepimento.

Fonti: Cardisa, Laboratoriogenoma, Comenoi, Vividown

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