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Malattie Rare: la Bambina Nata con le Squame

Malattie Rare: una bambina nasce con le squame come quelle di un pesce. La mamma shockata dopo il parto: "Pensavo che la mia piccola non avesse più scampo".

Alessandra Albanese

di Alessandra Albanese

10 Giugno 2015

Quando le è nata, la mamma di una bimba affetta da una rarissima condizione epidermica era convinta che la piccola non avesse scampo.

Malattie rare, la bambina nata con le squame

malattie rare, squame di pesce

La piccola si chiama Emily Grace Frampton, ed è nata soltanto un mese fa.

Quando è venuta al mondo era ricoperta da una sorta di strato grigiastro, una membrana che aveva l’aspetto delle squame di un  pesce.

I dottori diagnosticarono alla piccola Emily Grace un disordine chiamato collodio, una sostanza che si deposita sulla pelle dei feti, e che può determinare una delle malattie rare che affliggono pochissimi bambini nel mondo: l’ittiosi arlecchino.

La paura dei medici infatti, per Emily Grace, era quella che la piccola potesse sviluppare proprio questa orribile tra le malattie rare, che viene diagnosticata quando i bimbi nascono con la membrana di collodio, e per cui non esiste cura.

Malattie rare, l’Ittiosi Arlecchino

La mamma di Emily Grace, Natalie Davies, 29 anni, di Gosport, Hampshire (Regno Unito), racconta al Mirror la sua terribile esperienza dopo il parto: “I dottori l’hanno protata via immediatamente, e io non ho smesso di piangere un attimo dopo il parto. La piccola era verde, e io credevo che fosse morta”

Poi i medici posero come possibile diagnosi l’ittiosi arlecchino, una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi.

La mamma continua il suo racconto: “Avevo sentito parlare della malattia guardando un documentario, ma i medici non erano sicuri di questo – racconta Natalie – Sapevano soltanto che lo avrebbero scoperto non appena fosse cresciuta un po’”.

I Frampton, Natalie e Nathan, 32 anni, hanno un secondo bambino, sano e nato senza problemi, e due nate da una precedente relazione di Nathalie.

La notizia giunta loro dopo il parto li ha shockati terribilmente, credevano che con una di queste malattie rare così la bambina non avrebbe avuto un futuro.

A distanza di un mese però la situazione è migliorata, e la Piccola Emily, crescendo ha scampato il pericolo ittiosi, sebbene la sua pelle sia ancora molto delicate.

Deve usare dei prodotti specifici, da applicare almeno quattro volte al giorno, ma soprattutto, racconta la mamma, Emily non fa quell’odore tipico dei neonati: “Ho avuto quattro bimbi, e so che odore fanno appena nati”.

Senza le sue crème speciali però Emily rischia di avere la pelle troppo secca e squamosa, e questo potrebbe determinarle dei problemi in futuro.

Malattie rare, la gravità dell’ittiosi di Emily

malattie rare, emily frampton

A seconda della gravità dell’ittiosi il soggetto colpito dalla malattia può o meno controllarla, utilizzando regolarmente prodotti per la cura del corpo particolari, come bagno schiuma e crème idratanti, ma le forme più severe possono invece determinare una peggiore qualità della vita.

Oggi Emily ha un mese, ed è ancora presto per stabilire se è completamente fuori pericolo, ma la bimba cresce e al momento regala comunque dei bei sorrisi e tanta gioia alla mamma e al papa.

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Fonte: Mirror. co

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