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Anomalia Genetica Xyy o Sindrome del Supermaschio

Una malattia rara che presenta vari aspetti fisici e cognitivi.

Gioela Saga

di Gioela Saga

08 Luglio 2015

L’essere umano è una macchina perfetta o quasi, a volte, infatti, nei delicati meccanismi ed equilibri che caratterizzano il concepimento, qualcosa può incepparsi e definire così un’anomalia genetica. Le tipologie sono innumerevoli e tra le tante troviamo quella che si chiama sindrome xyy o sindrome del supermaschio ma conosciuta anche con il nome di sindrome 47 o ancora sindrome di Jacobs.

Dietro tutti questi nomi si nasconde un’anomalia genetica cariotipica, ovvero che intacca il numero di cromosomi.

anomalia genetica xyy supermaschio 47

Questa anomalia genetica fa in modo che un individuo di genere maschile nasca con un cromosoma y in più. Questo corredo cromosomico maggiore pare che abbia origine da una mancata disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile, ovvero quando si formano i caratteri di genere. La frequenza è molto bassa, per questo viene considerata come una malattia rara, si parla di un maschio su 1000 che può essere affetto da tale sindrome.

Le caratteristiche fisiche ed intellettive dell’anomalia genetica xyy.

Al momento della nascita, i parametri biometrici dei bambini con questa anomalia genetica sembrano nella norma: altezza, peso e circonferenza possono anche non destare particolari sospetti iniziali. Normalmente è nella seconda infanzia che vi è un anomalo accrescimento, fino a 13 cm superiore alla media in altezza. Gli adulti, solitamente, raggiungono tutti un’altezza superiore al metro e ottanta. 

E’ possibile che la dentatura sia particolarmente prominente e sviluppata e potrebbero insorgere problemi vascolari superiori alla media.

Per quanto riguarda le capacità cognitive, si riscontra un lieve ritardo mentale soprattutto a livello comunicativo, con la difficoltà a pronunciare  alcuni suoni, ma non solo. In questo ambito la capacità di stimolazione e del contesto possono fare la differenza, come sempre, ciononostante possono permanere in ogni caso difficoltà di base nel raggiungere prestazioni intellettive standard.

Le difficoltà nei rapporti sociali, che possono sopraggiungere, possono essere anche conseguenti a questa difficoltà comunicativa e non per forza essere primarie.

La qualità di vita di chi è affetto da questa anomalia genetica. 

Spesso ci sono persone che hanno questa sindrome e vivono senza saperlo perché le loro problematiche sono a volte attribuite ad altri fattori o ritenute di poca importanza, senza dar luogo ad indagini approfondite di tipo genetico.

Chi è affetto dalla sindrome xyy è spesso un bambino iperattivo o che fatica a stare attento e concentrato e ha altri disturbi limitanti che ne faranno una persona adulta poco adatta alle responsabilità di un lavoro o ad una completa autonomia di vita.

Non esistono soluzioni sul piano medico allo stato attuale ma la possibilità di aiutare queste persone sul piano pratico attraverso la creazione di gruppi di aiuto ed associazioni e soprattutto la diffusione della consapevolezza che questa anomalia genetica esiste.

anomalia genetica xyy o 47

Come per tutte le malattie rare, purtroppo, non se ne parla mai abbastanza e la loro rarità non contribuisce a far avanzare le ricerche in modo appropriato. Inoltre, come per questa sindrome, a volte ci sono difficoltà di configurazione a livello sociale e pur avendo capacità lavorative ridotte, in media di un terzo rispetto al normale, non è a volte prevista un’indennità pensionistica o un inquadramento nelle categorie protette che prevede una capacità lavorativa ridotta di almeno il 46%.

Come racconta questa mamma di un ragazzo di più di trent’anni che convive con questa sindrome, la sua preoccupazione è condivisibile come lo deve essere il suo appello per saperne di più.

Fonte: Osservatorio malattie rare, Disabilità intellettive

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