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Deficit di ADSL: la storia di Carola affetta da malattia rara

Quella che vi riportiamo qui di seguito è la storia di Carola, un bambina di 11 anni che lotta con tutte le sue forze contro una malattia rara, il deficit di ADSL

Maria Corbisiero

di Maria Corbisiero

16 Ottobre 2017

Carola è una bambina di 11 anni che, nonostante le grandi difficoltà che comporta la malattia rara della quale è affetta, il deficit di ADSL (Deficit di adenilsuccinato liasi), oggi frequenta la scuola media aiutata e sostenuta da mamma Benedetta.

Quest’ultima continua a portare avanti la sua battaglia dividendosi tra l’accudimento della sua bambina, la sensibilizzazione verso questa malattia rara di cui si conosce ancora troppo poco, e per la quale non esiste cura, e una raccolta fondi il cui ricavato contribuirà a finanziare un progetto di ricerca che rappresenta una prospettiva a una possibile terapia.

Deficit di ADSL: la storia di Carola affetta da malattia rara.

 Deficit di ADSL: la storia di Carola affetta da malattia rara

Carola è nata il 10 marzo del 2006, una bambina apparentemente sana venuta alla luce dopo una gravidanza che la stessa mamma Benedetta ha definito “normale”, con un parto altrettanto normale.

Nel primo anno di età e fino ai 18 mesi, la bambina presentava un leggero ritardo nelle funzioni psicomotorie, la piccola, a differenza dei suoi coetanei, non rispettava appieno le tappe evolutive. Per i medici ciò non rappresentava motivo di preoccupazione in quanto, come spesso viene ripetuto, ogni bambino ha i suoi tempi.

 

Nonostante tali rassicurazioni, mamma Benedetta ha voluto effettuare una serie di accertamenti neurologici che evidenziarono un effettivo ma moderato ritardo psicomotorio che tuttavia sembrava non aveva una causa metabolica o genetica chiara.

Gli esami di Carola inoltre non mostravano alcun danno cerebrale, restava quindi dubbia la causa di quel ritardo.

 

La bambina cominciò il suo percorso riabilitativo prima ancora di compiere 2 anni, un procedimento che le consentì di fare dei piccoli progressi. Nonostante ciò, più passava il tempo maggiore era il divario tra le tappe evolutive raggiunte dai suoi coetanei e quelle che lei aveva conquistato con grande fatica.

Compiuti i 3 anni infatti Carola non riusciva ancora a gattonare, strisciare e ancor meno a camminare o tenersi in piedi, anche le cadute erano per lei rovinose perché non riusciva a parare i colpi o a proteggersi con le mani.

 

Giunta sulla soglia dei 3 anni e mezzo, la bambina, alla quale i medici non avevano ancora diagnosticato il deficit di ADSL, ebbe la sua prima crisi epilettica seguita da altre 3 mentre era nella sala d’attesa dell’ospedale.

Allora la diagnosi fu subitanea: epilessia congenita che verrà in seguito curata con una terapia farmacologica.

Nonostante ciò, Benedetta continuava a nutrire dei dubbi sulle reali condizioni di salute di sua figlia.

<<C’era qualcosa di misterioso in Carola – scrive mamma Bendetta – passava da momenti in cui era lucidissima e reattiva agli stimoli a momenti in cui si trovava in uno stato di torpore come qualcuno la mattina dopo a una sbornia serale…. non potevo darmi pace e ho iniziato l’iter di chiedere tutte le consulenze immaginabili a tutti gli specialisti più noti nel campo pediatrico: numerosi genetisti, neurologi, specialisti del metabolismo>>.

Da quel momento Carola è stata ricoverata in diverse strutture ospedaliere d’Italia, mamma Benedetta racconta che la risposta che veniva data loro era sempre la stessa:

<<Sua figlia non ha niente di metabolico, ha un ritardo e epilessia congenita forse su basi genetiche>>.

Nel percorso riabilitativo effettuato negli anni a seguire, Carola riuscì a fare moltissimi progressi a livello cognitivo, motorio (finalmente iniziò a camminare, correre e saltare) e visivo, miglioramenti che tuttavia non coinvolsero né il suo linguaggio né le crisi epilettiche che continuarono a manifestarsi più forti di prima.

 

Nonostante ciò, la madre di Carola continuava a domandarsi se vi fosse dell’altro, se quelle continue alternanze nello stato di salute ed umorale di sua figlia non fossero dovute a qualcosa che nessuno ancora era riuscito a diagnosticare.

La risposta definitiva arrivò finalmente nel gennaio del 2015: deficit di ADSL, ovvero deficit dell’enzima adenilsuccinato liasi.

La diagnosi di deficit di ADSL (deficit dell’enzima adenilsuccinato liasi) fu possibile grazie ad un esame del DNA effettuato in Giappone. Qui infatti è stato confrontato, sovrapponendo, il DNA di Carola con quello di tutta la sua famiglia (madre, padre e fratello).

La procedura effettuata sul patrimonio genetico familiare ha permesso di rilevare le aree interessate dalle mutazioni, due nel caso di Carola, che riguardano il gene 22 nel tratto che codifica l’enzima adenylosuccinate liasi.

<<Dopo tanti anni la malattia di Carola aveva un nome – scrive Benedetta – È stato molto difficile digerire che si trattava di una malattia metabolica, degenerativa molto rara e che la maggior parte di bambini affetti da tale malattia presentavano una forma nefasta infantile>>.

Attualmente non esiste una cura per il deficit di ADSL (deficit dell’enzima adenilsuccinato liasi).

Questa malattia rara degenerativa può rivelarsi spesso fatale nella sua forma neonatale mentre in quella tardiva, ossia quella che ha colpito Carola, può comportare: disturbi di contatto e relazione, tratti autistici ed epilessia ingravescente che spesso si rivela essere di tipo farmacoresistente.

 

 

 

<<Oggi lei ha 11 anni e frequenta la scuola media, con grande voglia ma con molte difficoltà poiché strutturare un programma di apprendimento per lei che non parla e ha un ritardo cognitivo è molto difficile>>.

Racconta mamma Benedetta che, come detto in apertura di articolo, si è battuta e continua a farlo nel tentativo di riunire i bambini e le loro famiglie che ogni giorno lottano contro il deficit di ADSL.

<<Mi sono anche impegnata a contattare i genitori degli altri bambini nel mondo con questa malattia, e una pagina su Facebook ci ha permesso di trovare circa 30 famiglie che combattono quotidianamente con questa malattia o che hanno combattuto poiché i loro bambini sono ora diventati angeli, abbiamo costituito un gruppo privato che coinvolge famiglie di diverse nazionalità>>.

Ma la loro battaglia non si ferma qui!

Tutti loro infatti si sono mobilitati affinché tutti posano conoscere questa rara malattia, deficit di ADSL (deficit dell’enzima adenilsuccinato liasi), ed ottenere un maggiore sostegno per i progetti di ricerca, pochi, che hanno come scopo quello di trovare una cura per questi bambini.

 

Oltre ad appoggiare l’Associazione Piccoli Geni Onlus, Benedetta e le famiglia dei piccoli affetti da deficit di ADSL hanno aperto una raccolta fondi per sostenere il progetto di ricerca diretto dal Professor Francesco Cecconi ,responsabile del centro “Unit of cell stress and survival, Danish Cancer Society Research center of Copenhagen”, nonché Professore del dipartimento di Biologia dell’università di Roma Tor Vergata in Italia.

Tale ricerca, suddivisa in 4 fasi per una durata complessiva di 4 anni, offre a queste famiglie l’opportunità di una possibile terapia per il loro figli affetti da deficit di ADSL.

 

 

 

 

 

Fonte: Ansa PiccoliGeni Gofundme

 

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