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Sindrome dell’X fragile o di Martin-Bell, cos’è e come si manifesta

Sindrome dell’X fragile: descrizione di una patologica genetica

di Dott. Giuliano Gaglione

10 Luglio 2012

La Sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell o FRAX, è una patologia genetica che, come per quella di Down, è una causa di ritardo mentale.

Tale nome deriva da un’alterazione del gene FMR1 sul cromosoma sessuale X e sull’estremità distale del braccio lungo di tale gene è presente una “strozzatura” che provoca tale Sindrome.

Di tale patologia è affetto un maschio su 4000 e una femmina su 6000; inoltre 1 donna su 256 è portatrice di X Fragile e può trasmetterlo ai figli, mentre la percentuale maschile è di 1 su 800.

Se vogliamo inquadrare questa malattia da un punto di vista mentale è possibile affermare che essa abbraccia vari ambiti, i quali possono essere significativamente compromessi.

Prima ancora di addentrarci sull’ambito psichico, numerosi studi confermano alcuni tratti fisici tipici di questi individui, ovvero: viso stretto e allungato, orecchie basse, ingrossamento dei testicolo (macroorchidismo) sopra gli otto anni, affollamento dentario, piede piatto e prolasso mitralico.

Inoltre è presente in tali soggetti un cospicuo peso alla nascita, microcefalia e arresto della crescita.

Impelagandoci sull’aspetto psichico a tal punto è utile effettuare una distinzione in 3 ambiti:

  1. sensazione-pensiero-azione
  2. linguaggio
  3. relazioni interpersonali

1. Per ciò che concerne il primo ambito, il soggetto affetto da X fragile possiede un’intolleranza sensoriale, in particolare sia nel tatto che nella percezione di rumori e suoni.

Inoltre in loro sono molto frequenti disturbi dell’apprendimento e abilità non verbali, nonostante posseggano un vocabolario abbastanza soddisfacente; altri deficit riguardano le capacità di astrazione unite a memoria a breve termine (uditiva e visiva) nonché un aumento del calo intellettivo col tempo.

A differenza dei maschi, le donne non hanno problemi visibili quanto i primi, sebbene anche esse risultino deficitarie per ciò che concerne l’apprendimento, l’attenzione e altre caratteristiche simili a quelle degli uomini.

Volendo focalizzarci sull’ambito comportamentale, una delle prime caratteristiche riguarda la loro iperattività mista ad impulsività; inoltre una condotta tipica di tale disturbo è il morsicarsi mani o braccia o sbattere le mani. A tal proposito è riscontrabile una significativa percentuali di soggetti con tale Sindrome che sono quasi privi di controllo delle proprie mani e dei muscoli delle dita.

In particolare, a causa di questi deficit risultano carenti attività quali scrivere, abbottonarsi gli abiti, tagliare e mangiare in maniera opportuna.

2. Da un punto di vista linguistico gli individui affetti da X fragile possono o non subire  carenze o avere qualche deficit, quali eloquio disordinato e poco fluente, i discorsi spesso sono lasciati incompleti con ecolalie e perseverazioni.

3. Infine dal punto di vista relazionale si è riscontrato in tali soggetti una tendenza ad essere affettuosi con attitudine ad intraprendere relazioni sociali, in particolare essi utilizzano l’ecolalia come strumento comunicativo; tuttavia una percentuale di soggetti mostra segni di autismo come scarso contatto visivo, rifiuto dell’ essere toccati e così via.

Tale tipo di patologia allo stato attuale non è curabile, tuttavia una terapia incentrata sul soggetto affetto dalla Sindrome unita ad un supporto psicologico verso la famiglia rappresentano dei buoni propositi per migliorare la qualità di vita dell’intero sistema.

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