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Malattie rare: l’epidermolisi bollosa, quando la pelle infrange i sogni

Bimba di 9 mesi affetta da rara malattia: non può essere toccata a causa della sua fragile epidermide.

Maria Corbisiero

di Maria Corbisiero

23 Agosto 2012

malattie rareBrystal Brewer Murray è una bambina di soli 10 mesi che vive a Tucson, in Arizona, che è destinata ad affrontare una rara malattia: l’epidermolisi bollosa (EB).

A raccontare la sua storia è la mamma, Brewer Brayce, che, attraverso un blog da lei stessa creato, racconta ogni giorno le sofferenze e i progressi di Brystal al fine di far conoscere questa malattia e nella speranza che presto vi si trovi una cura, attualmente inesistente.

malattie rareNata l’11 ottobre del 2011, Brystal, al momento della nascita, presentava la mancanza di pelle sulla gamba sinistra. I medici hanno prontamente comunicato ai genitori che tale fenomeno era da collegarsi alla presenza di una rara malattia genetica, la epidermolisi bollosa per l’appunto.

Questa malattia, che colpisce una persona su 50.000, è caratterizzata dalla mancanza di alcune proteine della pelle, in particolar modo quelle che determinano l’unione tra i due strati che la formano, epidermide e derma.

Ad ogni minimo attrito, ad ogni minimo sfregamento tra i due strati si creano delle bolle, delle vesciche, che provocano delle ferite sanguinanti e dolorose, pari ad un’ustione.

malattie rareAl momento non esiste alcuna cura per tale malattia, come unico rimedio è possibile solo avvolgere la parte più delicata del copro in bende sterili.

“Non ho intenzione di mentire – racconta la madre Brewer – Ci sono state notti in cui ho solo pianto. La EB non è facile da affrontare e avere un bambino nato con essa, è estremamente difficile. So che non c’è nulla che io possa fare per cambiare, così lo accetto. So che c’è una ragione per cui ho ricevuto Brystal e non potrei ora immaginare la vita senza di lei”.

Attualmente la piccola presenta vesciche sulle gambe, sui fianchi e sulla lingua. Ed è proprio quest’ultima a preoccupare maggiormente.

Infatti molti bambini in tale condizione non superano l’anno di età a causa proprio della formazione di bolle che si sviluppano all’interno del tratto respiratorio.

Brystal, la madre Brewer e il padre Brendan continuano a lottare e ad andare avanti e a diffondere la conoscenza di questa orrenda malattia, nella speranza che un giorno si possa trovare una cura.

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