L’A.Fa.D.O.C. onlus – l’Associazione non profit che raccoglie le famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie – promuove, per i giorni 6 e 7 ottobre, la Terza Giornata Nazionale di Sensibilizzazione.
L’iniziativa mira ad informare e sensibilizzare sulle varie patologie, ancora poco conosciute, che, se non diagnosticate e curate in tempo, compromettono il normale sviluppo fisico dei bambini, come il Deficit dell’Ormone della Crescita (GH –Growth Hormone), il Panipopituitarismo, l’SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale) e la Sindrome di Turner, a cui sarà dedicata questa terza edizione della Giornata.
La Sindrome di Turner è una patologia che interessa solo il sesso femminile e colpisce circa una bambina ogni 2-2,5 mila nate vive. Si stima però che il 99% degli embrioni affetti da questa sindrome muoia prima di nascere. E’ determinata da un’anomalia genetica che comporta (nel 30-40% dei casi) l’assenza di uno dei due cromosomi X in ciascuna cella oppure (nel 60-70% dei casi) la mancanza di uno dei cromosomi X in alcune celle mentre altre ne hanno una duplice copia, oppure ancora uno dei due cromosomi è danneggiato.
Le bambine colpite da ST hanno generalmente bassa statura, attaccatura dei capelli bassa, unghie sottili, palpebre cadenti e raramente sono in grado di procreare (solo nel 5% dei casi). L’accrescimento rallenta con l’età (la statura si ferma solitamente a 1,45 metri) a causa della scarsa produzione di ormoni sessuali che non consente la normale crescita durante la pubertà. A causa dell’insufficienza ovarica, sono pochissime le donne con ST che hanno mestruazioni spontanee. Di solito vanno incontro a menopausa precoce e presentano una maggior incidenza di patologie autoimmuni – soprattutto celiachia – e di cardiopatie.
Alla Sindrome di Turner è spesso, ed erroneamente, associato un ritardo mentale. Un pregiudizio, troppo radicato, che la Giornata dell’A.Fa.D.O.C. vuol contribuire a sfatare.
«Le ragazze colpite dalla Sindrome di Turner – ha dichiarato il Dottor Marco Cappa, Responsabile dell’U.O. di Endocrinologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – possono condurre una vita assolutamente normale poiché questa patologia non è associata a ritardo mentale. Per contrastare la malattia risulta estremamente importante la diagnosi precoce in modo da poter iniziare tempestivamente le cure, grazie alle quali è possibile un aumento della statura finale fino a circa 7 centimetri. La diagnosi può avvenire già in epoca prenatale mediante esami strumentali quali l’amniocentesi, la villocentesi e l’ecografia ostetrica morfologica; se la malattia dovesse sfuggire durante la gestazione, la diagnosi può essere fatta anche dal pediatra: è importante non sottovalutare le basse stature che sembrano sine causa ed approfondire il problema attraverso l’esame del cariotipo».
Il 6 e 7 ottobre l’A.Fa.D.O.C. allestirà nelle piazze delle principali città italiane stand in cui sarà possibile ricevere informazioni sulla Sindrome di Turner e sulle altre patologie di cui si occupa, nonché sulle strutture specializzate nella diagnosi e nella cura di queste malattie.
Tra le iniziative della terza edizione della Giornata l’A.Fa.D.O.C. ha promosso e bandito anche un concorso a premi per i bambini delle scuole dell’infanzia, dal titolo “L’albero di Sara, una storia che aiuta a crescere”. Un concorso che, come ha spiegato la presidente nazionale Cinzia Sacchetti, «ha come protagonista una storia scritta da una delle nostre bambine associate, in cui attraverso il linguaggio della fantasia si raccontano le vicissitudini interiori che minacciano la possibilità di crescere».
Per maggiori info sulla Giornata di Sensibilizzazione e per conoscere le piazze: www.afadoc.it