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Sindrome di Down: una vita normale è possibile

Angelica

di Mamma Angelica

12 Ottobre 2010

In questi giorni si è svolta la giornata nazionale delle persone affette dalla Sindrome di Down e così noi di Vita di Mamma abbiamo deciso di darvi una panoramica su questa condizione.

A cosa è dovuta questa sindrome?

Ad un’anomalia cromosomica.

I cromosomi sono i portatori dei caratteri ereditari. Nell’uomo ci sono 46 cromosomi disposti a coppie,23  provengono dalla madre e 23 dal padre.

Quando una cellula si riproduce i cromosomi si sdoppiano,in modo che il loro numero sia sempre costante nel nucleo delle cellule.

Nei gameti (le cellule sessuali destinate alla fecondazione) le cose però sono un po’ diverse. Quando queste cellule maturano nei testicoli e nelle ovaie,diventando spermatozoi e ovuli,il numero dei cromosomi si riduce a 23 (meiosi).La cellula che si forma dall’unione dell’ovulo con lo spermatozoo riceve 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre,ricomponendo così il numero di cromosomi caratteristico della specie,in questo caso 46.

Le principali anomalie cromosomiche che interessano la Sindrome di Down sono:

Trisomia 21 (94% dei casi). Può succedere che durante la meiosi la ventunesima coppia di cromosomi non si divida e perciò la cellula che si formerà riceverà 24 cromosomi da un genitore e 23 dall’altro. Il feto perciò verrà concepito con 47 cromosomi e tutte le sue cellule presenteranno la trisomia.

Trisomia a mosaico (2% dei casi).In questo tipo di trisomia l’errore cromosomico si manifesta durante una delle moltiplicazioni cellulari che portano allo sviluppo del feto,quindi sono presenti sia cellule normali,con 46 cromosomi,che trisomiche,con 47 cromosomi.

Traslocazione sbilanciata (4% dei casi).In questo tipo di anomalia il cromosoma in più,presente nella coppia 21,generalmente è attaccato al cromosoma 14 ,mentre la coppia 21 è normale. E’ perciò possibile che uno dei genitori sia portatore di traslocazione bilanciata: nella coppia 21 c’è un solo cromosoma,poiché l’altro è andato ad attaccarsi alla coppia 14.

Le caratteristiche fisiche delle persone affette dalla Sindrome di Down sono:

–          Deficit di statura

–          Testa più piccola

–          Viso un po’ piatto,bocca ed orecchie piccole

–          Lingua grossa e sporgente

–          Piega delle palpebre all’angolo interno degli occhi

Inoltre sono soggetti a difetti cardiaci congeniti,che a volte possono essere causa di morte prematura,ipotonia muscolare,grave insufficienza mentale, difetti della vista, dell’udito e della tiroide, perciò è importante sottoporre il bambino a controlli periodici già dal primo anno di vita.

Sebbene lo sviluppo dei bambini Down sia molto lento, se correttamente seguiti e stimolati possono arrivare ad importanti traguardi,come il raggiungimento di un grado di sviluppo linguistico che,pur essendo molto semplice,può permettergli l’accesso alla vita scolastica ed a quella lavorativa.

Il compito della nostra società dovrà essere quello di integrarli in modo che possano diventarne parte attiva,raggiungendo così non solo una discreta autonomia,ma anche un buon grado di appagamento personale.

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