La tirosinemia epatorenale (tirosinemia di tipo I) è una malattia ereditaria tra le più rare e letali causata da un deficit enzimatico che colpisce essenzialmente il fegato causando una epatopatia grave oltre ad altri disturbi a livello renale.
Se individuata in tempo e curata con appositi farmaci ed una dieta ad hoc può essere controllata, permettendo al neonato che ne è affetto di avere una vita normale.
La tirosinemia epatorenale, le cui prime descrizioni cliniche risalgono agli inizi degli anni sessanta, ha un’incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nascite ed è una malattia particolarmente frequente in Canada (con un’incidenza compresa fra 1:1.200 e 1:12.000). Vista l’alta incidenza, in questo paese la malattia è divenuta oggetto di screening neonatale di massa.
In Italia, lo screening neonatale, obbligatorio dal 1992, permette di diagnosticare la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Ma grazie ad una recentissima nuova scoperta scientifica, sviluppata dall’italiano Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Laboratorio di screening neonatale della Clinica di neurologia pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, si è reso possibile diagnosticare tramite screening neonatale anche la tirosinemia di Tipo I.
Ed è quello che è successo in Italia a pochi giorni dal deposito di questo importantissimo brevetto internazionale che porta la firma dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze e della società Perkin Elmer.
Matteo, nome di fantasia scelto dai medici, è il primo bambino italiano al quale è stata diagnosticata, poche ore dopo la nascita, la grave insufficienza enzimatica responsabile della tirosinemia di tipo I.
Matteo è stato così sottoposto immediatamente alle cure ben prima che i sintomi della malattia emergessero.
Una malattia silenziosa nei primi mesi di vita, che senza la scoperta del nuovo marcatore, non sarebbe stata identificata in tempo. Ha detto il dottor la Marca: “Avessimo utilizzato il vecchio marcatore, Matteo, che era in fase asintomatica, sarebbe risultato ‘falso negativo’ e lo avremmo perso. Avendo a disposizione il nuovo test diagnostico che mostra una specificità del 100%, abbiamo potuto richiamare Matteo a 4 giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene tranquillamente allattato al seno e avrà una vita normale. Ora sta bene e potrà vivere una vita come tutti i suoi coetanei”.
La Regione Toscana è l’unica in Italia a effettuare, con specifica delibera regionale n. 800 del 2 agosto 2004, lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa.