Se fino ad oggi l’unico modo per conoscere in anticipo eventuali malattie cromosomiche del bambino erano l’amniocentesi e la villocentesi, in futuro potrà essere sufficiente un semplice esame del sangue.
Per tutte le mamme che hanno superato i 35 anni e che vogliono usufruirne, gli esami per la diagnosi prenatale attualmente in uso sono il bi-test con translucenza nucale, non invasivo ma suscettibile di falso positivo, l’amniocentesi e la villocentesi, precise ma molto invasive.
La translucenza nucale è un’ecografia che rileva lo spessore della plica nucale del feto, dando un’indicazione di eventuali malatti
e cromosomiche. Il risultato di questa ecografia è più attendibile se abbinato al bi-test, un esame del sangue materno che misura i valori di due ormoni. Solitamente, se questo esame dovesse dare esito positivo, alla mamma viene consigliato di effettuare un’amniocentesi, prelievo mediante una siringa di liquido amniotico, oppure la villocentesi, il prelievo dei villi coriali. Questi ultimi esami sono precisi nel determinare l’eventuale presenza di anomalie, ma sono altresì molto invasivi e prevedono purtroppo un aumentato rischio di aborto.
I ricercatori stanno lavorando ad un nuovo esame del sangue, che promette di avere un’attendibilità del 99% per la sindrome di Down e di poco più bassa per altre alterazioni cromosomiche. Esso analizza infatti il DNA fetale presente nel sangue materno. Inoltre, rispetto al bi-test, ha una percentuale di falsi positivi molto più bassa e può essere effettuato a partire dalla decima settimana per 
avere poi i risultati in circa due settimane.
Il nuovo esame potrebbe sostituire il bi-test, ma in futuro potrebbe sostituire anche l’amniocentesi e la villocentesi.
I ricercatori comunicano che questo nuovo esame è sostenuto dalla Fetal Medicine Foundation e si prospetta davvero rivoluzionario, in quanto offre un’elevata attendibilità a fronte di poca invasività. La speranza è che si possano evitare molte amnio e villocentesi che oggi sono la conseguenza dei falsi negativi del bi-test, e quindi evitare di esporre inutilmente il feto ai rischi che questi esami comportano.