Lorenzo è un bimbo di quasi 6 anni, malato di una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e atrofizza progressivamente tutti i muscoli del corpo.
La malattia di cui è malato Lorenzo è la SMA, o Atrofia Muscolare Spinale.
E’ considerata una rara malattia genetica, la più letale, dopo la fibrosi cistica.
Si manifesta se entrambe i genitori sono portatori della patologia. In Italia si stimano tra i 2000 e i 3000 malati di SMA, tra adulti e bambini.
La SMA indebolisce progressivamente tutto l’apparato muscolare, i malati non camminano, non parlano, non hanno capacità di movimenti involontari, cioè i movimenti vitali: difficoltà respiratorie e di deglutizione.
La diagnosi di SMA può essere confermata tramite semplice prelievo sanguigno, sufficiente per trovare una mutazione del gene chiamato SMN1.
A Lorenzo la SMA venne diagnosticata all’età di sei mesi.
La mamma Isabella racconta.
E’ stato un neuropsichiatria dell’ospedale torinese Regina Margherita.
La malattia è difficile da diagnosticare, e soprattutto da gestire dopo la diagnosi. Lorenzo già dall’eta di otto mesi ha mostrato difficoltà anche nei più banali atti quotidiani: se ha il raffreddore non riesce ad espettorare il catarro, necessita di assistenza continua 24 ore su 24. Deve essere lavato, ci vogliono delle persone che sappiano tenerlo in braccio per evitare danni al suo fragile corpicino.
Quando ai genitori del piccolo Lorenzo è stato proposto di intubarlo per consentirgli una ventilazione sufficiente, loro hanno risposto che non avrebbero voluto il loro figlio immobilizzato a vita. Hanno scelto la via più difficile, ma secondo loro migliore per il bambino.
Lorenzo respira con un ventilatore che gli consente quel minimo di libertà di movimento, e gli consente soprattutto l’abbraccio dei suoi cari. Di notte dorme con una mascherina, ma sempre sorvegliato a vista.
Lorenzo vive a Villafranca, i suoi genitori Isabella e Gabriele si sono trasferiti nella cascina che abitano adesso per consentire a Lorenzo e ai suoi due fratellini una vita migliore.
Spesso si accendono polemiche su come gestire i malati di queste patologie così “devastanti”, sulla qualità della vita loro e dei loro cari.
In casa di Isabella e Gabriele la qualità della vita, magari non quella fisica, è ottima.
Hanno un figlio malato gravemente ma si respira allegria e serenità. Sebbene da cinque anni ormai la loro casa sia un andirivieni di fisioterapisti, infermieri e logopedisti, loro, Lorenzo e i fratellini Federico e Valerio vivono normalmente questa condizione.
Come dicono proprio Isabella e Gabriele, non si sopravvive, si vive.
Lorenzo va a scuola quando può, si collega tramite skype con i suoi compagnetti, e gioca con l’iPad. Il letto del bimbo, nel centro della casa, è circondato da macchinari che consentono a Lorenzo di vivere, ma ci sono anche tanti pupazzi e peluche che gli tengono compagnia. I nonni lo coccolano e il personale sanitario che lo assiste quotidianamente è ormai diventato parte della famiglia.
I medici parlano di un piccolo miracolo quando vedono questa realtà. La condizione di Lorenzo è stabile, e questo, quando si parla di malattie neurologiche ingravescenti, è già un’ottima notizia.
I genitori del piccolo, da Villafranca, lanciano un appello affinché l’opinione pubblica si sensibilizzi e li aiuti, non solo moralmente. Esiste un’ associazione di famiglie di malati di SMA, un numero verde che dà informazioni e supporto.
Lorenzo, così come Mattia, Sofia, Celeste e tanti altri bimbi di cui non si conosce il nome ma la cui storia è simile a quella loro, confidano nell’aiuto di tutti, ma principalmente nella sperimentazione e nella ricerca.
E soprattutto, visto che con la Sma si può anche convivere, che la ricerca faccia, e faccia in fretta.