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Olivia, la bimba che non poteva sorridere

Olivia è nata con una malattia rara, la sindrome di Beckwith Wiedemann, malattia che le causava la crescita anomala della lingua

Gioela Saga

di Gioela Saga

29 Aprile 2013

malattie genetiche rare La piccola Olivia Gillies è nata affetta da una malattia genetica rara ed estremamente invalidante, la sindrome di Beckwith Wiedemann che causa la crescita anomala di una particolare zona del corpo, nel suo caso, la lingua.

Questa malattia porta ad una crescita continua ed accelerata dell’organo che, solo grazie alla chirurgia, ben tre operazioni, si è riusciti a ridurre per permetterle nuovamente di sorridere.

La piccola non poteva mangiare normalmente, ne’ parlare e rischiava di soffocare per questa patologia che la portava ad avere una lingua ingrossata e sempre più evidente.

Già quando era nel grembo della mamma, le ecografie effettuate avevano evidenziato un’anomalia. Al settimo mese, alla mamma Emma, 27 anni, al quarto figlio, era stata consigliata un’ecografia in 4D. Durante l’esame si è visto in modo inequivocabile che la lingua era spropositatamente grande. Altri esami effettuati in ospedale hanno confermato la sindrome di Beckwith Wiedemann.

Emma dice di essersi sentita come se qualcuno le avesse fatto cadere addosso una bomba:

malattie genetiche rare “Ci hanno avvertito che la sua lingua era almeno 3 volte più grande del normale e avrebbe continuato a crescere, nessuno era in grado di dirci quanto, eravamo terrorizzati.”

Era stato programmato un cesareo alla 38° settimana ma le acque si sono rotte il giorno prima e lei e il marito Ian, 38 anni, sono corsi all’ospedale per un parto in emergenza il 3 marzo 2010.

La mamma racconta che non è riuscita neppure a vederla appena nata perché è stata direttamente portata in reparto per verificare i parametri vitali:

“Mio marito mi ha spedito una foto sul cellulare e il mio cuore si è sciolto immediatamente… Sì, la sua lingua era grandissima e fuoriusciva dalla bocca ma per me era splendida come gli altri miei bambini e non vedevo l’ora di abbracciarla.”

 

malattie genetiche rare  Le dimensioni della lingua di Olivia non le permettevano di essere allattata al seno ma doveva essere alimentata con un sondino e tenuta in ospedale per le prime sei settimane.

Di ritorno a casa, i genitori non si sono subito resi conto di quanto la sua lingua crescesse in maniera impressionante ma al controllo, dopo 12 settimane, i dottori si sono allarmati perché era tanto grande da poterle impedire una corretta respirazione.

Olivia è stata nuovamente ricoverata per subire una tracheotomia, un piccolo forellino sul collo per inserire una cannula da cui poter respirare. La Sig.ra Gillies era distrutta e attonita per non essersi accorta del pericolo, per non sapere cosa fare e come aiutarla.

La piccola è rimasta in ospedale fino a quando i suoi parametri vitali non si sono stabilizzati ed è stata abbastanza forte da poter affrontare il suo primo intervento nel settembre 2010, ad appena sei mesi di vita. Nel gennaio successivo, a dieci mesi, è finalmente ritornata a casa, il papà ha lasciato il suo lavoro di responsabile per potersi dedicare maggiormente a lei ed imparare come nutrirla attraverso il sondino.

Inesorabilmente la sua lingua continuava a crescere e a mettere ancora a repentaglio la sua vita.

Intanto la piccola non poteva parlare o mangiare e aveva iniziato a comunicare con i suoi genitori e i suoi fratelli con il linguaggio dei segni.

“La cosa peggiore – dice il papà – era quando le persone la fissavano, pensando che tirasse fuori la lingua per gioco. Non poteva chiudere la bocca e neppure sorridere. Naturalmente la nostra paura più grossa era che potesse soffocare.”

malattie genetiche rare  La seconda operazione, perfettamente riuscita, è stata effettuata nel marzo 2011, la lingua ha smesso di crescere e finalmente si è potuto rimuovere il tubo della tracheotomia.

Adesso Olivia sorride e sembra avere scoperto un mondo nuovo e sta anche imparando a parlare e mangiare, per lei è tutto nuovo!

“Non avevamo mai sentito parlare di niente del genere – dicono i genitori – all’inizio sembrava come un film dell’orrore ma siamo felici che i chirurghi siano riusciti a ridarle il sorriso, è stupenda quando sorride e ora sembra non voler smettere mai di regalarne uno a chiunque si avvicini a lei, è dolcissima. Riusciva a sorridere anche prima con i suoi occhi ed è sempre stata una bimba allegra ma ora ne siamo partecipi anche noi perché riesce a dimostrarlo anche all’esterno.”

Fonte: www.dailymail.co.uk

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