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Costretta a vivere in ospedale da quando è nata a causa di una sindrome rarissima

di Fabiana Cipro

17 Giugno 2013

A sei mesi di età la piccola April Karmazyn-Wall, che ha passato tutta la sua vita in ospedale a causa di una condizione super-rara che colpisce appena 500 persone in tutto il mondo, sta finalmente andando a casa. La neonata, di Wallsend, North Tyneside, soffre della sindrome di Emanuel, una malattia genetica che colpisce le cellule del corpo a causa della quale lei potrebbe non riuscire mai a camminare.

Nonostante i suoi problemi di salute, i genitori Nadia karmazyn, 31 anni, e Scott Muro, 25, sperano che venga dimessa dalla Royal Infirmary di Newcastle entro le prossime settimane. La coppia che ha solo questa figlia che è nata con parto cesareo d’emergenza alla trentottesima settimana, non era a conoscenza della condizione della bambina fino a quando non è venuta al mondo. 

Quando è nata non sapevamo che avesse la Sindrome di Emanuel e siamo rimasti scioccati quando le è stata diagnosticata – è stato incredibilmente difficile durante i primi mesiApril ha un sacco di problemi di salute, ma sorride tutto il tempo e si intrattiene con i palloncini che ha intorno alla culla. Non si può esprimere a parole quanto siamo orgogliosi di lei, malgrado tutto ciò che ha passato, continua a sorridere“, racconta la mamma. “I bambini con la sindrome di Emanuel tendono ad avere i muscoli deboli e il loro sviluppo è compromesso“.

Poco si sa circa, la sindrome di Emanuel quindi non è chiaro come crescerà esattamente April. Fino ad ora ha già subito 10 operazioni e deve prendere tre diversi tipi di farmaciLa mamma ha aggiunto: “Un sacco di bambini con la sindrome di Emanuel non sopravvivono. Aprile ha il tono muscolare basso e non si può sedere. Non siamo sicuri se lei sarà in grado di camminare o parlare, dipende dal suo decorso – alcuni bambini con la stessa sindrome lo fanno, mentre altri no. Qualunque cosa accada ci occuperemo di lei“.

April è nata anche con atresia polmonare, una forma di cardiopatia congenita in cui la valvola polmonare non si forma in modo corretto, e ha ricevuto cure salvavita all’unità coronarica dei bambini al Newcastle Freeman Hospital. Ha avuto anche una palatoschisi e problemi all’intestino. “Non vediamo l’ora che April torni a casa, c’è stata solo per un’ora nella sua vita. Sarà bello fare cose normali con lei, come andare a fare shopping o andare a prendere un caffè con gli amici“, ha concluso la mamma.

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