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Sindrome di Down Gravidanza: Diagnosi Precoce con Test del Sangue Materno

Un esame sul sangue della mamma svela in modo precoce la Sindrome di Down

Alessandra Albanese

di Alessandra Albanese

29 Ottobre 2013

Arriva dagli Stati Uniti l’ultimo test prenatale per l’accertamento della Sindrome di Down.

La Sindrome di Down, o trisomia 21 è una sindrome genetica che si manifesta nel momento in cui, invece dei 46 cromosomi di corredo genetico che si forma a seguito della fecondazione, per un errore durante la divisione cellulare se ne formano 47.

La ventunesima coppia di cromosomi è così erroneamente formata da tre, con conseguente Sindrome.

Gli strumenti per accertare questa malformazione sono di due tipi: di screening e di diagnosi.

Per effettuare uno screening e stabilire le probabilità che il feto abbia sviluppato la trisomia le donne vengono sottoposte a dei marcatori biologici ed ecografici, che individuano caratteristiche comuni del feto che potrebbero indurre a stabilire una sindrome.

Gli screening non sono però diagnostici, e per quello ci si affida a degli esami invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.

Negli Stati Uniti però dal 2011 si utilizza un altro sistema di analisi, chiamato del DNA Libero.

Questa indagine si basa sui risultati ottenuti dal prelievo del sangue della madre, da effettuare entro la decima settimana.

Attraverso questo si può ricevere informazioni cromosomiche del feto, e stabilire con alte probabilità (fino al 99.5%) se questo è affetto da trisomia 21, e altre due patologie genetiche quali la trisomia 18 (o sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o sindrome di Palau).

Dall’inizio del 2013 questo semplice test è disponibile anche in Italia, e può essere effettuato in strutture private, ma ha un costo elevato: si aggira sui mille euro.

Va inoltre ricordato che in caso di risultato positivo, essendo comunque un test non diagnostico, alle mamme è consigliata una successiva indagine come l’amniocentesi o la villocentesi

 

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