La sindrome della sudorazione indotta da freddo di tipo 1 (CISS) è una manifestazione che può avere spiegazioni gravi correlate strettamente alla sindrome di Crisponi (CS).
Si tratta di malattie rare la cui ragione è principalmente ancora oggi sconosciuta ma di carattere genetico autosomico recessivo. Primariamente la sindrome di Crisponi è stata individuata in una casistica di individui tutti appartenenti alla popolazione sarda, nel 1996, in circa 30 pazienti appartenenti a 13 famiglie, poi è stata individuata anche in altri gruppi a livello mondiale, tra cui alcuni originari di Norvegia, Israele e Canada.
Sindrome di Crisponi e sindrome della sudorazione da freddo.
La sindrome di Crisponi si manifesta fin dalla nascita con difficoltà alimentari, colore cianotico della pelle e difficoltà respiratorie, si presenta febbre molto alta (anche fino a 42 °C) ed intermittente anche diversi giorni, fino a sei mesi, dopo la nascita, ed è caratterizzata da gravi problemi di termoregolazione che portano a rigidità muscolare e sudorazione indotta da freddo.
Molto spesso i pazienti affetti da tale patologia presentano cifo-scoliosi con deformità di diverso grado e intensità che necessitano già in età pediatrica di un busto ortopedico o di un intervento di chirurgia correttivo.
La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all’insù), il palato ogivale (stretto e alto), la voce nasale, un deficit nella sensibilità periferica al dolore e alla temperatura e spesso una malformazione congenita che porta ad una flessione permanente delle articolazioni di due o più dita di entrambe le mani.
I neonati affetti da tale sindrome, se vengono toccati o sono sottoposti ad alcuni stress come il pianto, sviluppano marcate contrazioni facciali, abbondante salivazione e difficoltà ad aprire la bocca e a mantenere una respirazione efficace. La mancanza o la limitata capacità di deglutizione possono portare a diverse carenze nutrizionali che spesso inducono all’uso di un tubo nasogastrico.
La prognosi della sindrome di Crisponi è spesso infausta
Molti bimbi muoiono nei primi mesi di vita ma se i piccoli guerrieri riescono a farcela, dopo i 2 anni, molti problemi tendono a migliorare e a normalizzarsi, soprattutto quelli di ordine alimentare e respiratorio, tende invece a peggiorare la sudorazione paradossa a carico del sistema endocrino danneggiato che si manifesta in modo profuso soprattutto nella parte superiore del corpo, cioè su viso, le braccia e il tronco, anche ad una temperatura “fredda” intorno ai 18-22 °C, a causa di stimoli emotivi, stress o ingestione di dolci.
Paradossalmente questi pazienti tendono a non sudare affatto alle alte temperature proprio per la loro incapacità di termoregolarsi in modo efficace.
Per questo alcuni ricercatori hanno finito con il decretare che la sindrome di Crisponi e la sindrome da sudorazione indotta da freddo in realtà non costituiscano due patologie distinte ma siano semplicemente due manifestazioni della stessa condizione, in diversi momenti della vita e vengano di fatto a sovrapporsi.
Sindrome di Crisponi, malattia autosomica recessiva, cosa vuol dire?
Come alcune patologie come la fibrosi cistica, l’anemia mediterranea o la fenilchetonuria, la sindrome di Crisponi è una malattie autosomica recessiva causata dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l’altro dal padre. Nello specifico la malattia è dovuta alle mutazioni del gene CRLF1 ma non si è in grado ancora di dire con certezza se ne siano coinvolti altri.
Perché non si sia solo portatori sani (ovvero senza sviluppare la malattia con i relativi sintomi) ma si manifesti la patologia, occorre che si erediti l’allele recessivo mutato da entrambi i genitori. Infatti se si eredita solo un allele mutato e l’altro dominante è normale, si è portatori sani e ciò non dà luogo alla malattia stessa ma il carattere può essere trasmesso geneticamente e comportare la ricomparsa della malattia in base al patrimonio genetico delle successive generazioni.
Fonte: Ghr.nlm.nih.gov, Telethon