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Non si può curare la sindrome di Down, ma l’ignoranza sì

Non si può curare la sindrome di Down poichè è un'alterazione cromosomica, la trisomia 21, che la medicina riesce a identificare con accertamenti prenatali.

Federica Federico

di Federica Federico

30 Settembre 2019

Non è possibile curare la sindrome di down, allo stato attuale della ricerca è solo possibile identificare questa condizione già in utero. La sindrome ha natura genetica: è un’anomalia cromosomica.

 

Il nome di sindrome di Down si deve al primo medico inglese che la classificò, il dottor Jhon Landgdon Down.

Il dottor Down, però, cadde in un grave errore, certamente figlio dell’ignoranza del suo tempo, correva l’anno 1866, vigeva un clima sociale e culturale fortemente razzista e la comunità scientifica non era  supportata da tecniche diagnostiche e strumentazioni adeguate.

 

Secondo Down: “Gli idioti (così appellava i malati che stava studiando,ndr.) che ricadono nel tipo mongolo (da qui la definizione di mongolismo, ndr.)” erano il risultato di una degenerazione genetica della razza bianca (allora considerata come superiore) verso quella gialla (allora considerata come inferiore). Commettendo un errore evidente, e oggi persino palese, Down attribuiva detta degenerazione “alla tubercolosi da cui sono stati affetti i genitori“. 

 

curare la sindrome di down non è possibile

Curare la sindrome di down non è possibile, ma si possono curare i bambini affinché le loro competenze aumentino migliornadone la vita e la socializzazione.
Fonte immagine 123RF.com con licenza d’uso.

Le osservazioni di Down, tutte contenute in “Observations on an Ethnic Classification of Idiots” firmato dal dottore nei 1866, fondavano prevalentemente sui tratti somatici dei Down:

  • viso largo e piatto,
  • occhi a mandorla,
  • pieghe epicantali accentuate (laddove la piega epicantale consta in quel muscolo-cutaneo che parte dalla palpebra superiore e disegna l’angolo interno dell’occhio),
curare la sindrome di Down non è possibile

Pieghe epicantali – immagine di repertorio

  • macroglossia (ovvero lingua grossa e\o sporgente).

 

A sdoganare la sindrome di Down dal razzismo del medico che la classificò fu il genetista francese Lejeune: erano passati quasi 100 anni dalla classificazione di Down del 1866 quando, negli anni 60 del ‘900, il downismo venne riconosciuto come un’alterazione cromosomica.

Non si può curare la sindrome di Down in quanto è un’alterazione del cromosoma 21 che la scienza medica oggi sa arginare, in parte prevedere, ma non può guarire.

 

Ecco sintetizzato (con l’intenzione di renderlo quanto più fruibile è possibile) ciò che scoprì Lejeune:

  • comunemente ciascun essere umano ha 46 cromosomi in ogni cellula, 23 di origine materna e 23 di origine paterna;
  • nelle persone affette da sindrome di Down, il cromosoma n° 21 è presente in triplice copia (di qui la definizione di cosiddetta trisomia 21), e questo fa sì che i cromosomi siano 47 anziché 46.

 

L’amniocentesi e il cosiddetto test combinato in gravidanza sono tecniche di diagnosi prenatale valide per identificare patologie cromosomiche.

 

Può sembrare assurdo, se non crudele, ma scienza e medicina non sempre hanno manifestato umana accoglienza verso le patologie genetiche, ancora oggi si combatte perché l’accettazione e l’accoglienza divengano un dovere collettivo.

Addirittura nel vicino 1978 il Nobel per la medicina Francis Crick affermava qualcosa di inconcepibile: “Nessun bambino dovrebbe essere definito come essere umano prima di essere stato sottoposto a un test che ne determini il corredo genetico. Se non supera il test, si è giocato il diritto alla vita”, Lejeune, che ha dedicato la sua vita a combattere le discriminazioni umane prima che mediche, ribadiva: “Ogni uomo è un uomo“.

 

A Lejeune si deve un grande apporto in termini di cura della trisomia 21 sotto il profilo sociale, di inserimento nelle micro comunità e di considerazione dei progressi che i Down possono raggiungere.

 

curare la sindrome di down

Curare la sindrome di down non è possibile, ma si possono curare i bambini affinché le loro competenze aumentino migliornadone la vita e la socializzazione.

 

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Down, è possibili sostenere e potenziare le capacità dei bambini che ne sono affetti.

 

Diciamo subito che la trisomia 21 implica un deficit cognitivo la cui gravità varia da caso a caso, i tempi maturazioni di un bimbo down sono più lenti di quelli dei suoi coetanei (quello che un bimbo normodotato impara in pochi mesi ha, invece, bisogno di anni di assimilazione se il fanciullo è Down).

 

I deficit cognitivi che interessano il linguaggio, la comunicazione, la memoria, l’attenzione, il ragionamento e la socializzazione risultano sempre più evidenti con l’avanzare dell’età del Down. Di fatto, si può affermare che la condizione di ritardo qualitativo di vita e apprendimento tende a cronicizzarsi.

 

Lo sviluppo cognitivo del bimbo Down dipenderà sempre dal livello di gravità della sua condizione di partenza, molti bimbi Down riescono ad arrivare a uno sviluppo intellettivo pari a quello di un bimbo di 4\5anni quando però anagraficamente hanno un’età di 7\11 anni.

La loro condizione può bloccarsi con l’età e comunemente arretra col trascorrere degli anni.

 

Curare la sindrome di Down non è possibile, ma è possibile curare il cuore dei bambini con amore.

 

Sin da piccoli i nostri figli devono essere educati ad avere cura della diversità: non tutti a scuola parlano col compagno affetto da downismo, perché?

Spesso i bambini sono vittime della nostra concezione di diverso: il bimbo riferisce alla mamma di non essere capito dal compagno o che il compagno parla male e ha difficoltà espressive e il genitore risponde che è “diverso”. Ebbene i genitori che si comportano in questo modo sbagliano di grosso!

 

I bambini Down, cosa che non tutti sanno, hanno un corredo mentale di parole e di comprensione delle stesse molto più vasto del patrimonio lessicale che riescono a esporre con la voce, pertanto spesso ci capiscono, semplicemente faticano a farsi capire a loro volta. Ciascuno di noi, anche i nostri figli, ha il compito di accogliere e supportare partendo non dal concetto di diversità ma da quello di inclusione.

 

Alcuni giochi saranno più difficili di altri per un bimbo Down: ad essere deficitaria è, in modo particolare, la capacità di coordinazione corpo-spazio, l’equilibrio e la sintesi di queste competenze. Pertanto un puzzle o una torre, per esempio, sarà difficile da comporre.

 

Alcuni apprendimenti base, come leggere, scrivere, contare i soldi, potranno, quindi, essere difficili, più o meno a seconda delle condizioni del bambino.

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