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Bambino affetto da Ittiosi Arlecchino: tutto quello che c’è da sapere

Il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino nato in agosto a Torino: cos'è l'ittiosi, perchè è nato così e perchè non si possono giudicare i genitori biologici che hanno scelto il parto in anonimato.

Federica Federico

di Federica Federico

08 Novembre 2019

Giovannino è il nome di fantasia con cui la stampa italiana ha marchiato il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino e venuto alla luce a Torino lo scorso agosto.

 

La stampa italiana ha marchiato Giovannino, dandogli un nomignolo affidabile ha umanizzato una fuga di notizie pericolosa per la privacy del bambino e dei suoi genitori (sia di quelli passati, ovvero i genitori biologici, sia di quelli futuri, ovvero i genitori che lo adotteranno). Così facendo Giovannino sta vivendo più disgrazie del dovuto:

è nato con una malattia rarissima; su di lui sono state dette molte inesattezze; una quantità inumana di maldicenze ha colpito la mamma e il papà biologici che legittimamente, nell’affidarlo alla tutela del nosocomio, hanno deciso di non potersi fare carico di un così grande fardello.

 

bambino affetto da Ittiosi Arlecchino

La foto non ritrae Giovannino il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino. Trattasi di foto di repertorio con fonte 123RF.com con licenza d’uso.

 

Il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino e “abbandonato dai genitori in ospedale” – così titolano i giornali e blaterano le persone, senza tenere conto del fatto che quei genitori hanno esercitato un diritto che si chiama parto in anonimato e che è garantito dalla legge.

 

In questo scritto intendiamo occuparci di una serie di aspetti della vicenda sperando di chiarirli sufficientemente. Ecco in sintesi ciò di cui vogliamo parlare:

– l’abbandono di Giovannino e la fuga di notizie dal nosocomio;

– cos’è l’Ittiosi Arlecchino;

– la verità sulla nascita di Giovannino e il dettaglio, smentito, della fecondazione eterolaga;

– l’incoscienza civile che fa di Giovannino un caso da tastiera.

 

Il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino è diventato un caso da tastiera, tutti si sono sentiti pietosi giudici. Malgrado ciò, fuori dal web, sussiste un’emarginazione costante e viva dei disabili, che di fatto non trovano nella società lo stesso interesse e lo stesso spazio di cui possono godere per un breve lasso di tempo, ovvero quando vicende singole diventano casi mediatici da copertina.

 

Tutti i giornali continuano a principiare i loro racconti su Giovannino partendo da un dato che nessuno può veramente dimostrare: dicono che sia stato un bambino desiderato fondando questa presunzione sul fatto che i genitori biologici avrebbero fatto ricorso alla fecondazione medicalmente assistita. La stampa ha parlato di fecondazione eterologa, ma il dettaglio è stato smentito in queste ore da un medico dell’Ospedale Sant’Anna.

bambino affetto da Ittiosi Arlecchino

 

E’ sempre la stampa, non supportata da alcuna conferma documentale, a sostenere che la patologia del bambino si sarebbe resa manifesta subito dopo il parto, come si siano mossi i genitori, prima e dopo la gravidanza, in termini di screening e accertamenti, non lo sappiamo, possiamo solo dire che in linea teorica esistono delle pratiche diagnostiche che mappano la presenza di patologie come questa.

 

Una vicenda così unica, grave e inattesa, – scrive Silvio Viale il ginecologo torinese in un lungo post Facebook – non meritava la gogna mediatica a cui sono sottoposti i genitori. Ma anche gli operatori che si sono occupati del caso. La sofferenza per i genitori è inimmaginabile, non liquidabile con battute da caserma, e ogni inappropriato commento pubblico rischia di lacerarne le ferite“.

 

Da madre aggiungerei che la cronaca è piena di casi di infanticidio o di infanticidio-suicidio ispirati da dolori insanabili per figli sofferenti e situazioni familiari insostenibili, ci basti pensare alla mamma che lo scorso anno si gettò nel Tevere dopo aver lanciato nel fiume le sue due gemelline.

Quando leggiamo questi passaggi della cronaca più cruenta siamo subito pronti al giudizio e chiamiamo in causa il parto in anonimato; ci appelliamo al rispetto alla vita anche quando genitori disperati lasciano i neonati sul ciglio della strada o quando le mamme cadendo nel baratro della depressione e commettono atti irreparabili.

Ebbene, signore e signori che oggi vi atteggiate a giudici impietosi, riflettete sul fatto che qui – proprio dietro le foto sensazionalistiche che tentano di raccontare di Giovannino colpendo al cuore – ci sono due genitori che hanno esercitato un dolorosissimo diritto rispettando persino la vita e la salute del figlio: hanno scelto il parto in anonimato.

Questo loro diritto è violato moralmente da ogni ingiuria pronunciata contro detti genitori. Pertanto la prima cosa da farsi sarebbe cancellare dai racconti su Giovannino la parola abbandonoCon questa terminologia e con la fuga di notizie relativa alla vicenda, il bambino affetto da Ittiosi Arlecchino è stato letteralmente marchiato.

 

Possiamo dargli un nome di fantasia e possiamo genericamente parlare dei suoi genitori biologici, ma, data la specialità della  sua condizione, già solo dire che è venuto alla luce in agosto e a Torino è una pericolosa stretta intorno a un’area di riconoscibilità.

La stampa, rispetto a questa vicenda, è stata capace di minare fortemente la privacy del bimbo e di chi lo ha messo al mondo, su questo dobbiamo riflettere tutti.

La macchina per l’adozione compassionevole del bambino era già operativa, i suoi genitori naturali già erano in “lutto”, il personale ospedaliero già stava facendo del proprio meglio mettendo a dura prova anche il cuore. Quindi, è lecito chiedersi a cosa serve questa spetacolarizzazione?

 

La legge segue un iter preciso: poiché non vige in Italia l’adozione per alzata di mano, si attende che il Comune di Torino, in concerto col Tribunale dei Minori, decida a chi affidare questo bambino con bisogni speciali.

 

Bambino affetto da Ittiosi Arlecchino, cos’è questa malattia?

 

L’Ittiosi Arlecchino determina un aspetto del paziente immediatamente riconoscibile: la pelle, dopo la nascita, si secca, si inspessisce e si lacera assumendo una consistenza a placche su tutto il corpo di chi ne è affetto. Questa condizione della pelle è limitante per i movimenti, deforma i tratti facciali, soprattutto intorno agli occhi e alla bocca, rendendo complessa la masticazione e interferendo negativamente con la respirazione. La patologia in questione è dolorosa ed espone il corpo ad aggressioni esterne privandolo (in parte rilevante) del suo vestito naturale, ovvero la cute.

Bambino affetto da Ittiosi Arlecchino: le foto che circolano in rete (tra cui anche quelle della gallery qui sopra) non sono immagini che ritraggono Giovannino, ma sono foto forti che danno la misura della sua patologia.

 

L’Ittiosi Arlecchino è una malattia genetica rara che colpisce la pelle, nasce così solo una persona su un milione. Per la sua aggressività e per il forte impatto che ha sul corpo e sui suoi equilibri, l’Ittiosi Arlecchino generalmente porta alla morte del neonato che ne è affetto, il decesso può avvenire già nelle prime settimane di vita.

 

Li chiamano “Feto Arlecchino”, questo appellativo, dato ai bimbi affetti da Ittiosi, dipende da un effetto collaterale della patologia che sovente porta i piccoli a nascere prematuramente (da qui la parola feto) e con la pelle sezionata da scaglie romboidali (da qui la parola Arlecchino).

 

Giovannino non è nato da inseminazione eterologa, un dettaglio che dovrebbe essere insignificante ma che nel web ha sortito un duplice effetto negativo: da un lato ha alimentato ulteriori polemiche, dall’altro ha innescato un profondo senso di paura.

 

La malattia di Giovannino è una malattia portata da un carattere autosomico recessivo (solo tra qualche riga vitadamamma offre un chiarimento sintetico su questo aspetto più tecnico), ora proviamo a chiarire il modo in cui questa malattia colpisce il feto, cioè come si trasmette dai genitori al bambino.

 

L’Ittiosi Arlecchino si trasmette al figlio quando entrambi i genitori sono malati:

  • genitore malato + genitore malato dà una probabilità che il figlio nasca malato pari al 100%;

 

Se uno solo dei genitori è malato o portatore sano mentre l’altro genitore non lo è le probabilità calano sino al 50%:

  • genitore malato o portatore sano + genitore sano dà una probabilità che il figlio nasca malato pari al 50% e un’equivalente probabilità al 50% che nasca portatore sano

Se entrambi i genitori sono portatori sani la probabilità che il feto contragga la malattia scende al 25%:

  • genitore portatore sano + genitore portatore sano dà la probabilità che il figlio nasca portatore sano pari al 50% , mentre la probabilità che il bambino si ammali è del 25%, come del 25% è la probabilità che nasca sano.

 

Questo equivale a dire che le condizioni dei genitori sono determinanti. Pertanto in nessuna mamma deve sorgere la paura infondata che il figlio nasca in questa condizione improvvisamente e senza un “precedente genetico”.

 

Va anche detto che sui donatori e sul materiale genetico hanno un peso i controlli. Non tutti sanno che la fecondazione eterologa, così come effettuata in Italia, può implicare un coinvolgimento estero per gli ovuli. Questa esternalizzazione dipende dal fatto che l’ovodonazione è una tecnica invasiva a cui prestarsi è difficile, oneroso fisicamente ed emotivamente.

In altri paesi c’è maggiore disponibilità di ovuli, in Italia non sono previsti compensi per l’ovodoazione che se effettuata deve essere un atto liberale.

Eventuali controlli su questo materiale genetico vengono compiuti dalla fonte di provenienza (cioè dal paese da cui gli ovuli provengono).

 

Ribadiamo che è stato smentito che Giovannino sia nato attraverso fecondazione eterologa e l’appunto qui rivolto a questa pratica resta un dato di conoscenza volto a minimizzare gli allarmismi. Precisiamo anche che esistono screening neonatali volti a mappare il rischio dell’insorgenza della patologia già in fase prenatale.

 

Bambino affetto da Ittiosi Arlecchino – per comprendere più tecnicamente le cause della patologia, abbiamo chiesto supporto a Carla Gozzer che per vitadamamma si è già occupata nello specifico di simili argomenti:

 

Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di proteine che hanno generalmente funzione enzimatica: cioè sono dovuti a mutazioni della sequenza del dna responsabile della corretta produzione di un enzima, con la conseguenza di una mancata funzionalità dello stesso.

 

Gli ECM sono eterogenei, possono interessare diversi organi e apparati e sono spesso associati a un danno neurologico. Il tipo di mutazione e le sue conseguenze sulla proteina coinvolta (assenza completa o parziale) possono correlare con il fenotipo clinico ma anche fattori ambientali possono assumere notevole importanza. Il  difetto genico può essere responsabile della patologia attraverso diversi meccanismi che possono concorrere al danno: accumulo di sostanze tossiche, produzione di prodotti tossici, assenza del prodotto finale.

 

Nel caso dell’Ittiosi Arlecchino, le mutazioni coinvolgono con trasmissione recessiva il gene ABCA12, che codifica per un enzima coinvolto nel trasporto dei lipidi all’interno dei cheratinociti dello strato granuloso, cioè di uno strato che compone la pelle. Si ritiene che la maggior parte delle mutazioni patogenetiche comporti una grave perdita della funzione della proteina ABCA12, che deriva dal gene ABCA12, con il conseguente difetto di funzione della barriera lipidica.

 


 

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