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Angelo De Crescenzo, 13,5kg e la SMA2: il diritto negato allo Zolgensma

Angelo De Crescenzo affetto da SMA2, la sua è una "battaglia nella battaglia" per ottenere lo Zolgensma: in altri paesi vale solo il limite di peso dei 21kg, in Italia la somministrazione è ancorata all'età (massimo 6 mesi) e alla diagnosi (SMA1).

Federica Federico

di Federica Federico

09 Marzo 2021

Angelo De Crescenzo è un bimbo di 3 anni, 13 chili e mezzo di speranza e voglia d vivere, è affetto da SMA con diagnosi di SMA2.

 

Mamma Marianna e papà Gennaro stanno combattendo una “battaglia nella battaglia” per ottenere l’equiparazione italiana ad EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) e FDA (Food and Drug Administration) in fatto di accesso e somministrazione alla terapia genica col farmaco Zolgensma.

 

La SMA, atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica causata dalla mutazione a carico del gene SMN1 (più raramente interessa la mutazione del gene SMN2).

Questa patologia comporta lassismo del sistema muscolare per cui i bimbi come Angelo De Crescenzo hanno braccia e gambe leggere come farfalle, la cui mollezza impedisce la tenuta del corpo, inibendo gesti naturali quali lo stare seduti, il mettersi in piedi e il camminare.

 

Il lassismo muscolare è altresì legato a una più ampia fragilità, tutto ciò espone i bimbi SMA ad un’enorme serie di disturbi e rischi: dai tremori alla scoliosi, dalle difficoltà respiratorie a quelle linguistiche, fino a deficit di deglutizione.

 

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi.

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi.
Fonte immagine Facebook @SaveAngelo.

 

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi.

 

Mamma Marianna è entrata nel tunnel del sospetto quando il suo piccolo Angelo aveva solo 4 mesi; era già madre, è una donna attenta, premurosa e appassionata e questo non è cambiato con la malattia del figlio, se è possibile oggi è ancora più fiera nella sua battaglia. Marianna, malgrado tutto il dolore che ha dovuto inghiottire, ha percepito per prima che qualcosa non andava come si conviene rispetto a un bimbo di 4, 5 e poi 6 mesi, ma ci sono voluti sessanta giorni di ricovero ospedaliero e molti pareri medici per arrivare alla diagnosi.

 

La classificazione della SMA è legata all’esordio dei sintomi ed è indice della “severità” della malattia stessa. Quando una diagnosi di SMA colloca l’esordio tra i 7 e i 18 mesi di vita si classifica come SMA2. Diversamente la collocazione dell’esordio della malattia prima dei 7° mese porta alla classificazione di SMA1.

 

Angelo De Crescenzo vive la sua sintomatologia da quando aveva 4 mesi, ma sulla carta il suo è rubricato come un caso SMA di tipo 2, anche in ragione della diagnosi ottenuta ad 8 mesi, malgrado la mamma già da tempo leggesse in Angelo più sintomi indicatori di un disagio.

 

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi. Fonte immagine ©Marianna Onesto, mamma di Angelo per ©VitadaMamma

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi. Fonte immagine ©Marianna Onesto, mamma di Angelo per ©VitadaMamma.

Perché mamma e papà De Crescenzo si sono trovati costretti a intraprendere ancora una battaglia, come se non bastasse tutto il dolore di una patologia che arriva come una valanga?

 

Il 17 Novembre scorso  in Italia è arrivata la terapia genica Zolgensma, Angelo De Crescenzo ha creduto, per il tramite della sua mamma e del suo papà, di avere finalmente una speranza.

 

Che cos’è lo Zolgensma?

Questo “farmaco”, che i medici definiscono con più stringente appropriatezza “terapia”, è capace di incidere sul gene deficitario SMN1 ristrutturandolo: in poche parole, lo Zolgensma restituisce ai bambini affetti di SMA ciò che la natura ha mancato di dare loro e ferma il processo della malattia massimizzando le possibilità di recupero e ripresa.

 

L’EMA e la FDA, gli organismi internazionali equiparabili all’AIFA, ammettono che la suddetta terapia genica possa essere somministrata ai bambini affetti da SMA2 oltre che da SMA1 imponendo un solo limite: il peso, nel tetto massimo di 21kg.

 

I circa 3 mila euro raccolti in sole 48 ore sono stati devoluti, proprio per volontà dei genitori di Angelo De Crescenzo, ad un’altra bimba SMA, Melissa.

Marianna Onesto e Gennaro De Crescenzo hanno dovuto rinunciare alla raccolta fondi in nome di Angelo, l’Italia vieta loro l’acquisto del farmaco.

 

I bambini affetti da SMA  praticano infusioni intratecali (spinali) ogni 4 mesi; ogni infusione rappresenta un trattamento sanitario solo palliativo, ma è estremamente invasivo; ogni singola infusione ha effetti collaterali ed è praticata sotto la responsabilità dei genitori, oltre ad avere un costo per lo Stato pari a 115mila euro per infusione.

 

Lo Zolgensma costa circa 2milioni di euro, ma rappresenta un farmaco mono-somministrazione, viene, cioè, infuso solo una volta. Ogni bimbo SMA rischia di avere un costo per lo Stato ben superiore ai 2mila euro dello Zolgensma.

 

Certamente anche la terapia genica ha importanti controindicazioni, ma le controindicazioni non mancano nemmeno per le infusioni. Alla stessa stregua di qualsiasi altra medicina, lo Zolgensma può non funzionare, ma un bambino sotto infusioni può non rispondere bene ai trattamenti e comunque nel migliore dei casi non guarisce.

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi. Fonte immagine ©Marianna Onesto, mamma di Angelo per ©VitadaMamma

Angelo De Crescenzo ha ottenuto la sua diagnosi di SMA a 8 mesi di vita, 4 mesi dopo i primi sintomi. Fonte immagine ©Marianna Onesto, mamma di Angelo per ©VitadaMamma.

 

Angelo, Melissa, Federico, Luca e tanti altri bambini SMA chiedono libera scelta della cura e la speranza di potersi salvare.

 

Non c’è una raccolta fondi per Angelo, ma c’è qualcosa di molto importante da fare per lui: portiamo lontano la richiesta di aiuto di mamma Marianna e papà Gennaro, che sia data anche ad Angelo De Crescenzo, come a tutti i bimbi SMA, la possibilità di guarire.


 

AGGIORNAMENTO: in data 9 Marzo 2021 il Consiglio d’Amministrazione dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità della terapia genica sperimentale per i bambini affetti da SMA1 che hanno un peso inferiore a 13,5 kg. In breve, il farmaco Zolgensma sarà a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), verrà quindi somministrato gratuitamente, anche ai bambini con SMA di tipo 1 che superano il precedente limite dei 6 mesi di vita, purché rientrino nel succitato range di peso corporeo.



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