La sindrome di down, nota anche come trisomia 21, si può definire come una sindrome congenita caratterizzata dalla presenza di una terza copia del cromosama 21.
E’ una delle anomalie cromosomiche più frequenti, la sua probabilità aumenta progressivamente con l’aumentare degli anni della madre, infatti, dopo i 40 anni la probabilità aumenta notevolmente (1 su 130).Tra i vari fattori di rischio della trisomia 21 l’età materna è il più certo e documentato.
Quali sono le caratteristiche della sindrome DOWN?
Essa si caratterizza da una facies tipica, ritardo mentale di entità variabile e da una anomalia cromosomica specifica.
La deambulazione e lo sviluppo del linguaggio sono traguardi che il piccolo bambino Down raggiunge molto più tardi rispetto al normale sviluppo fisiologico. Tali attività sono, però, fortemente legate alla stimolazione ambientale che ricevono; infatti se ben seguiti cominciano a camminare fra i 18 mesi e i 3 anni, e il linguaggio può presentarsi con i suoi primi suoni verso i 12-18 mesi e le prime parole intorno i 2 anni.
- Questo spiega perché sia importante inserire i bambini affetti da trisomia 21 in un contesto riabilitativo.
La terapia riguarderà sia l’aspetto motorio, psico-motorio e logopedico.
– Riabilitazione fisioterapica: essa deve iniziare quanto prima possibile (da 0 a 3 anni), più l’intervento è precoce più saranno importanti i risultati raggiunti. Essa permetterà di far percorrere ai bambini Dawn tutte le fasi dello sviluppo motorio (capo eretto, posizione seduta strisciamento, gattonamento e deambulazione).
– Rieducazione psicomotoria: essa inizia appena termina la Fisioterapia, ed ha lo scopo di far percorrere tutte le fasi dello sviluppo psico-motorio (acquisire lo schema motorio, superare l’ipotonia, acquisire identificazione di sé….)
– Rieducazione logopedica: essa permette di aprire le porte della socializzazione, non limitandosi solo all’acquisizione del messaggio verbale e scritto ma stimolando anche l’abilità di esprimere sentimenti e pensieri. Il bambino affetto da sindrome down ha degli impedimenti organici che gli ostacolano lo sviluppo del linguaggio: ipotonia degli organi deputati alla fonazione, macroglossia, disturbi visivi; per questo la terapia logopedica dovrà stimolare tutti gli aspetti del linguaggio utilizzando tutte le vie sensoriali; sfruttando in particolar modo la manipolazione dove gli oggetti verranno “percepiti”, osservati e infine denominati per poi essere classificati per ,forma ,colore ,uso ecc.
I migliori risultati raggiungibili dei “nostri bambini” dipenderanno sicuramente da:
- dal grado di ritardo mentale
- dalla tempestività di intervento
- dalla interazione famiglia-terapisti
- e dalla integrazione dei “nostri bambini” in contesti di compagni normodotati
Importante è, inoltre, l’inserimento dei bambini Down nel contesto scuola, essi devono essere inseriti a scuola materna a 3 anni, e a 6-7 anni in scuola elementare.
Essenziale sarà l’interazione tra logopedista e insegnante per programmare un piano di lavoro scolastico adeguato al bambino sia nei contenuti, tempi e nelle modalità.