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Cody è l’Unico Bambino al Mondo Nato con una Malattia Genetica Rarissima, la Scoperta a 6 Mesi di Vita

di Gioela Saga

09 Gennaio 2015

alterazione genetica unica al mondo

La gioia di un nuovo bimbo che rischiara la vita e ci fa partecipi del miracolo dell’amore. Niente di più bello ed auspicabile.

Il risveglio però da questo paradiso può essere drammatico se si scopre crudelmente che il sogno è contornato da un alone grigiastro che aleggia sul vostro piccolo nato e gli segna la vita per sempre senza che voi possiate fare assolutamente nulla per impedirlo.

La situazione si fa ancora più triste e pesante se la malattia genetica appena diagnosticata è una di quelle rare, talmente rara da essere unica e da lasciare senza parole e definizione specifica anche i medici.

Allora le domande diventano migliaia ma purtroppo rimangono senza risposte precise.

I genitori di Cody Stanier hanno saputo dell’anomalia genetica quando il piccolo aveva sei mesi e non sembrava seguire il normale sviluppo previsto per la sua età. Allora si è scoperto dal test genetico che Cody non possiede uno specifico cromosoma mentre un altro, al suo posto, è stato duplicato, causandogli un ritardo nello sviluppo, rispetto ad altri bambini.

Purtroppo non si sa altro perché è l’unica persona al mondo ad avere questo tipo di combinazione cromosomica alterata.

malattia genetica unica al mondo

Quando è nato, Cody era un bambino apparentemente sano e senza nessun problema ma molto presto ha iniziato anche a non alimentarsi in modo compatibile con la sua età e le indagini hanno portato all’individuazione del problema nel suo Dna.

Già dal suo primo compleanno i segni del suo ritardo sono molto chiari ed evidenti, non è in grado di stare seduto, né di gattonare come normalmente fanno i suoi coetanei, ha grossi problemi di reflusso e non riesce a prendere peso normalmente.

I dottori non sono in grado di dire fino a che punto potranno arrivare le sue disabilità, potrebbe avere ritardi motori o cognitivi o del linguaggio, oppure problemi di sviluppo corporeo. Difficilmente si pensa che si saranno problemi limitati o transitori.

“E’ un mistero che ci spaventa ancora di più” dichiara il papà James “E’ un bambino felice e sorridente, vuole tante attenzioni come i bambini della sua età. Non riusciamo a crederci… è pazzesco.”

James e Kelly pensano anche di intentare una causa contro l’ospedale di Petersborough che ha seguito la gravidanza perché, malgrado Kelly avesse già avuto tre aborti spontanei e fosse stato chiesto un test genetico prima del concepimento, i medici della struttura si sono sempre rifiutati di farlo mentre, sapere di eventuali problematiche, li avrebbe magari portati ad evitare conseguenze e provare la via della fecondazione in vitro, più sicura e guidata.

La mamma e il papà sono impegnati costantemente per rendere la vita di Cody migliore ma non è facile lottare contro qualcosa di imprevedibile ed invisibile, per certi versi. Cercano di mantenere il suo tono muscolare molto alto con il movimento e la fisioterapia e lo portano in piscina una volta a settimana. Il piccolo sta anche imparando il linguaggio dei segni per poter esprimere i suoi bisogni.

Cody utilizza anche una speciale stanza adibita a stimolare i suoi sensi presso l’ospedale pediatrico di Ormistons e la sua famiglia si sta organizzando per raccogliere i fondi per provvedere a tutte le sue esigenze, anche quelle future e non ancora perfettamente preventivabili.

Fonte: Mirror



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