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Due fratelli con la stessa malattia: uno rinasce mentre l’altro sta morendo, la lotta disperata della mamma

Austin e Max sono due fratelli e una sola malattia, ma mentre uno sta guarendo l'altro sta morendo ... ecco perchè

Federica Federico

di Federica Federico

23 Luglio 2013

Austin e Max è la loro malattia: la distrofia muscolare di Duchenne, cosiddetta DMDLe malattie possono essere sinonimo di morte, dolore, tristezza, perdita e paura, ma possono anche essere vinte, sconfitte dal progresso della medicina e della scienza.

La scienza medica però fonda su lunghi e complessi percorsi di sperimentazione e prova, infatti nessuna pratica medica può essere proposta all’uomo senza che sia stato compiuto un appurato percorso di ricerca e verifica.

Tutte le sperimentazioni mediche e farmacologiche seguono dei protocolli precisi e puntuali, regolati da norme rigide e certe.

La regolarità delle verifiche mediche (relative a qualsivoglia cura o farmaco) diviene una garanzia imprescindibile e seria che avvantaggia tutti i futuri pazienti. Tuttavia è innegabile che a volte i protocolli sperimentali, data la loro rigidità, possano penalizzare qualche ammalato: di fatto caccade che qualche paziente, che teoricamente potrebbe beneficiare di una particolare sperimentazione, venga escluso dai test perchè non presenta i requisiti pretesi “a norma di legge”.

Il caso dei fratelli Leclaire è divenuto celebre proprio per questo: malgrado i due giovani fratelli soffrano della medesima patologia, uno solo di loro, il più giovane, ha avuto accesso ad una sperimentazione medica relativa ad un farmaco nuovo, unico e rivoluzionario.

Austin e Max, due fratelli e una sola malattia

Austin e Max, due fratelli e una sola malattia: la distrofia muscolare di Duchenne

Da anni la famiglia lotta affinché il medicinale sia messo a disposizione anche del fratello più grande e la battaglia è animata da una speranza di guarigione reale e concreta, difatti, Max, il bambino curato col sistema sperimentale sta bene e fa continui progressi.

Un protocollo medico per test farmacologici sperimentali deve però garantire una coerenza e una costanza nella sperimentazione dei medicinali e quindi deve rivolgersi a una categoria di ammalati selezionata e caratterizzata da particolari specificità. È innegabile che solo se si mantiene un ordine nella sperimentazione i dati medici che ne risulteranno potranno essere univoci.

  • All’opposto è possibile pretendere che la madre di un bambino malato non urli la sua speranza?

Ecco la storia si Austin e Max Leclaire:

Austin e Max sono fratelli, Austin è più vecchio, Max è più giovane.
Come la maggior parte dei fratelli, hanno molte cose in comune, tristemente, però, tra le tante similitudini la più forte e dolorosa somiglianza tra Austin e Max è la loro malattia: la distrofia muscolare di Duchenne, cosiddetta DMD.

La DMD, come comprovato dalla statistiche mediche internazionali, è la malattia genetica mortale più comune tra i bambini e, quando non uccide, è altamente invalidante. Indebolisce la muscolatura e affatica il cuore e la respirazione, riduce i bambini alla sedie a rotelle togliendo loro ogni autonomia.
Austin, che ora ha 14 anni, ha perso la capacità di camminare già quattro anni fa, e resta su una sedia a rotelle mentre Max cammina.

Questa enorme differenza in termini di condizioni di salute dei bambini non si può liquidare sostenendo solo che i due fratelli non hanno vissuto uno sviluppo differente della malattia; è più corretto dire che Max ha avuto accesso ad una sperimentazione farmacologica che sta sortendo effetti positivi e che quindi lo aiuta a stare bene mentre ad Austin questa sperimentazione è stata preclusa e le cure tradizionali non riescono a fermare il progresso della patologia.

Austin e Max, due fratelli Max, nell’estate del 2011, quando è stato accettato come paziente sperimentale, era ancora in grado di camminare, diversamente Austin che già allora era in sedia a rotelle. E “camminare” rappresentava la condizione prescritta ex lege per aderire alla sperimentazione farmacologica, in altre parole il medicinale che sta salvando la vita a Max è negato ad Austin perché la malattia ha già ridotto questo povero bimbo alla sedia a rotelle e nell’ambito della sperimentazione si ammette il test medico solo su bambini ancora in grado di deambulare autonomamente.

La distrofia muscolare di Duchenne distrugge la muscolatura, il farmaco sperimentale che sta sostenendo la vita di Max limita il danneggiamento muscolare e argina il processo infiammatorio ma non ha la capacità di ripristinare il tessuto muscolare.

È per questo che i medici ed i farmacisti “negano” il farmaco ad Austin. In pratica i dottori ritengono che la medicina in questione non possa aiutarlo a camminare di nuovo.

  • Quello che si chiede la famiglia è però differente: potrebbe questo farmaco rallentare o anche fermare la progressione della malattia?

E questa domanda non è né irrilevante né trascurabile poiché la maggior parte dei bambini con DMD non supera il 25 ° compleanno.

Il problema della sperimentazione diviene qui etico oltre che medico:Austin e Max, due fratelli e una sola malattia
da un lato c’è la necessità di garantire massima certezza al risultato ultimo della ricerca, ma da un altro lato le famiglie rivendicano una sorta di “diritto assoluto alla vita” e quindi chiedono di rischiare pur di sperare. Quale di queste due necessità deve prevalere e la prevalenza su quali basi si fonda?

Va detto che le sperimentazioni farmacologiche sono lunghe, la lungaggine dei test non dipende da indugi o esitazioni è piuttosto il risultato di una necessità di certezza e correttezza in punto di effetti collaterali, benefici e facoltà della medicina che verrà immessa sul mercato.

Nello specifico, il farmaco che sta supportando la “salute” di Max nasce per arginare (e non per curare) una malattia che colpisce meno di 200.000 pazienti, con un incidenza di meno di 15.000 bambini negli Stati Uniti. Data la qualità del farmaco, che appunto non ripristina le funzionalità muscolari compromesse dalla distrofia muscolare di Duchenne ma limita solo il progresso della malattia, il medicinale non potrà essere rivolto a tutti gli ammalati, si stima che avrà un effetto positivo su meno di 2.000 piccoli pazienti.

Lo scopo delle sperimentazioni è il controllo delle medicine, i test si fanno per assicurarsi che i farmaci siano affidabili prima di essere resi ampiamente disponibili al pubblico e la responsabilità dei processi di approvazione può essere considerata ancora maggiore quando si tratta di farmaci per i bambini, i cui corpi sono in evoluzione, cioè in via di sviluppo. ”

Austin e Max, due fratelli e una sola malattiaLa battaglia della mamma di Austin, d’altra parte, continua. Ed è innegabile che per lei sia straziante vedere il divario tra i due fratelli allargarsi.

McNary la mamma di Austin e Max spera di stimolare un’approvazione precoce del farmaco.

La casa farmaceutica per parte sua si augura che il farmaco soddisfi gli obiettivi della sperimentazione e sortisca su molti altri bambini gli effetti che ha su Max ma resta il fatto che il medicinale nasce come argine alla malattia e non come farmaco capace di miracolose guarigioni.

Fonte: healthland.time.com

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