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T18: trisomia 18, malattia genetica incompatibile con la vita

Tutti conoscono la trisomia 21, in pochi invece sanno cosa sia la T18 una malattia genetica non compatibile con la sopravvivenza. Una storia tristemente vera.

Federica Federico

di Federica Federico

23 Maggio 2017

Tutti conoscono la trisomia 21, in pochi invece sanno cosa sia la T18.

La trisomia 18, nota come T18, è la sindrome di Edwards una malattia genetica che inficia lo sviluppo e l’accrescimento in utero del feto.

Comunemente i bimbi affetti da T18 muoiono prima della nascita, si stima che solo 1 bimbo su 5000 riesca a venire al mondo vivo e non è possibile destinarne gli organi alla donazione. Inoltre le possibilità che un bambino affetto da T18 sopravviva sino all’anno di vita sono inferiori al 10% per cento.

T18 , trisomia 18

Queste considerazioni rendono lo scenario dell’aborto terapeutico una delle soluzioni prospettabili alle mamme che attendono un bebè malato, in definitiva la trisomia 18 è una malattia incompatibile con la vita.

Da cosa dipende la T18?

Questa malattia genetica è causata da un errore nella divisione cellulare, i medici ne parlano col nome tecnico di disgiunzione meiotica, essa fa sì che il bambino abbia un corredo cromosomico di 47 cromosomi contro i 46 che dovrebbe normalmente possedere.

Lo scorso 9 marzo, una morte in travaglio a 17 settimane e 2 giorni di gravidanza ha portato via il futuro a Summah Marie Barnsley affetta da T18.

La sua mamme e il suo papà vogliono raccontarlo al mondo, non per spaventare altri genitori, non perché chiunque si nuova semplicemente a compassione, ma, piuttosto, perché aumenti la consapevolezze su questa malattia.

Non sto cercando di spaventare la gente, voglio solo che la gente sappia che questa patologia genetica esiste e che ne sia consapevole”, ha affermato la mamma.

 

La T18, stando alle statistiche e alle conoscenze dei genetisti, è più probabile nelle mamme che hanno toccato i 40 anni, ma non ne è esclusa la rara incidenza anche in mamme più giovani.

Kristie Porter, la mamma di Summah Marie Barnsley, ha solo 22 anni e il suo compagno Allen ne ha appena 25.

Summah Marie sarebbe stata la loro secondogenita, ma la felicità di una nuova vita si è spenta presto.

Precocemente i medici hanno, infatti, individuato difetti di crescita importanti nel feto, pur non conoscendone ancora le cause era indubbio che vi fosse qualche cosa di anomalo e non positivo nella bimba.

La T18 inficia lo sviluppo osseo e si manifesta con deficit di accrescimento palesi,

viene compromessa la crescita degli arti inferiori, i bimbi affetti da trisomia 18 possono manifestare il piede torto, hanno le manine serrate e uno sviluppo osseo delle estremità del corpo non regolare, presentano malformazioni cardiache e anche anomalie nella conformazione cerebrale.

 

Kristie e Allen hanno avuto conferma della malattia della figlia solo dopo l’amniocentesi, eseguita sulla donna a 16 settimane di gestazione come unica procedura che potesse dare certezza alle nefaste risultane di altri test genetici meno invasivi e precedentemente compiuti.

La  trisomia 18 è spesso la causa di aborti spontanei nelle prime settimane di gravidanza, pertanto raramente si rende necessaria una scelta da parte delle famiglie.

Summah Marie è nata naturalmente perché la sua mamma e il suo papà hanno voluto che sentisse amore, anche durante il parto. E’ morta in travaglio ma questo non ha impedito ai suoi genitori di abbracciarla e di passare delle ore con lei, momenti che potessero significare ricordo, affetto e famiglia.

L’amore non è mai giudicabile e non dipende dal destino né dal numero dei cromosomi che compongono questo o quel DNA.

 

Nascere ed essere abbracciata, la mamma, rispetto al parto di sua figlia, semplicemente dice: “E’ quello che si meritava”. La stessa giovane e sfortunata madre aggiunge: “Non ho pianto la prima volta che ho vista, io l’ho solo amata”.

 

Storie come questa, e con essa tutte le malattie che come la T18 sono incompatibili con la vita, debbono indurci a riflettere sul dolore profondo che un lutto perinatale determina: le mamme degli angeli meritano un profondo rispetto a loro va concessa la memoria dei figli mai nati, nati anzitempo e volati in cielo prima di avere un futuro.

Mamma: Lettera a Mio Figlio Mai Nato (Lutto Perinatale)



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