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Malformazione del gene WWOX e il cane da assistenza di Micol

Micol è la sola bambina italiana affetta da malformazione del gene WWOX: vitadamamma vi chiede di sostenere l'addestramento di Anita, il suo cane da assistenza.

Federica Federico

di Federica Federico

08 Settembre 2020

Quando ho visto Micol per la prima volta lei mi è apparsa, tra le braccia della sua mamma, in un video su Facebook, gli occhi sono quelli che mi hanno catturata: enormi, profondi, spalancati e come immersi in un mondo da raggiungere e afferrare “solo” con lo sguardo. Chi incontra Micol non può non notare immediatamente i suoi grandi occhi belli; è difficile capire subito cosa l’affligga perché la patologia che la intrappola è rarissima: Micol è l’unico caso italiano di bambina affetta dalla malformazione del gene WWOX.

 

Quella prima volta, che risale a qualche mese fa, ho guardato Micol negli occhi a lungo, solo dopo alcuni minuti sono riuscita a spostare la mia attenzione sulla mamma, sul sondino e a concentrarmi su quello che Beatrice raccontava di sua figlia.

Catturata da quegli occhi, mi sono subito detta che la pagina su cui la mamma racconta la battaglia di Micol non poteva avere migliore presentazione: “Il sorriso negli occhi di Micol”.

 

malformazione del gene WWOX.

Micol: unica bambina italiana affetta da malformazione del gene WWOX, accanto a lei Anita. AIUTIAMO la famiglia di questa bimba a sostenere l’addestramento del loro cane da assistenza. Fonte immagine Facebook.

Si stima che la malformazione del gene WWOX affligga meno di 20 bambini in tutto il mondo.

 

Rispetto alla malformazione del gene WWOX, in Italia manca un piano di ricerca su questa condizione rarissima e, per prassi nel nostro paese, nessuna sperimentazione parte laddove non vi siano almeno 5 o 6 casi certificati sul territorio nazionale.

 

La rarità, nella medicina come nella società, ci può insegnare la vastità dello spettro dell’amore, dai suoi mille colori agli infiniti riflessi, ma tristemente ci costringe anche a fare i conti con la solitudine di condizioni speciali, uniche e poco conosciute.

Questo è un limite severo che va vinto e scavalcato con la solidarietà. Micol (come tutti i bambini speciali, com’è anche mia sorella) non valgono uno, essi valgono la vita intera delle famiglie, delle comunità e delle persone tutte che li accolgono, li amano e se ne prendono cura.

 

Partendo dal presupposto che la specialità dovrebbe essere considerata come una responsabilità sociale alla cui cura e al cui supporto nessuno dovrebbe sottrarsi, arriviamo allo scopo di questo mio scritto: se la mamma di Micol ha voluto creare la pagina Facebook per condividere e supportare la battaglia della figlia, il nostro intento, come vitadamamma, è quello di fare da cassa di risonanza fermando l’attenzione, in modo particolare, sul bisogno di supportare l’addestramento di Anita, il cane da assistenza di Micol.

Pertanto procediamo con ordine cercando di fare il punto sui bisogni di questa bimba specie e sulle opportunità che ciascuno di noi ha di aiutare Micol.

 

Micol: unica bambina italiana affetta da malformazione del gene WWOX,

Micol: unica bambina italiana affetta da malformazione del gene WWOX, accanto a lei Anita. AIUTIAMO la famiglia di questa bimba a sostenere l’addestramento del loro cane da assistenza. Fonte immagine Facebook.

Micol bambina affetta dalla malformazione del gene WWOX, la sua storia in breve:

già nel settembre dello scorso anno la giovane mamma di Micol, Beatrice Landi, ha raccontato a Fanpage il suo cammino con questa figlia dagli occhi belli: “(Micol, ndr.) a soli 3 giorni di vita ha avuto la sua prima apnea. Non respira da sola e a regola non camminerà né parlerà mai a causa di un ritardo dello sviluppo psicomotorio”.

 

Micol è la sola testimone italiana della malformazione del gene WWOX e ricevere una diagnosi non è stato né immediato né semplice.

La condizione di Micol ha colto la famiglia di sorpresa, la gravidanza era stata fisiologica e ogni screening prenatale era andato a buon fine, niente lasciava presagire alcuna condizione di criticità.

 

Di fatto l’indagine e il riscontro della malformazione del gene WWOX sono complessi: in gergo medico questa condizione indica  una rara atassia spinocelebrale. Senza entrare in un difficile dettaglio, il termine atassia suggerisce già di per sé l’impossibilità di controllare il corpo, il tronco, gli arti, le mani. Nello specifico la malformazione del gene WWOX può portare anche all’atassia del cervelletto. 

 

Quando Micol è nata aveva piccoli problemi comuni a tutti i neonati. Poi, però, a tre giorni di vita ha avuto la sua prima apnea ed è stata trasferita nel reparto di neonatologia. In seguito sono cominciate le crisi epilettiche e a 10 giorni l’hanno mandata in terapia intensiva a Pisa, dove siamo rimasti 3 mesi e mezzo. A sei mesi, infine, abbiamo avuto la diagnosi“, queste le parole di mamma Beatrice.

 

Per avere cura di Micol la mamma ha sostenuto una vera e propria formazione, da sorella di una bimba speciale, so, per esperienza di vita vissuta, che i familiari di un soggetto con bisogni speciali sono chiamati a diventare veri e propri infermieri.

 

Abbiamo fatto un corso di rianimazione infantile e ormai sappiamo come gestirla – dichiara mamma Beatrice. In più, lei è farmaco resistente, ha continuamente crisi epilettiche, almeno una decina al giorno, oltre a una serie di problemi respiratori perché quando è nata non le si espandevano bene i polmoni. Fa molta fisioterapia respiratoria, che le ha permesso di migliorare, ma di notte e durante il riposino pomeridiano è attaccata ad un ventilatore con una maschera perché non ce la fa a respirare autonomamente. Ha anche ritardo dello sviluppo psicomotorio, per cui a regola non camminerà né parlerà mai“.

 

Rispetto alla malformazione del gene WWOX, al di là di alcune soluzioni sperimentali (peraltro messe appunto all’estero, nell’intervista a Fanpage è la stessa mamma di Micol a indicare l’esistenza di una sperimentazione in Australia), non esiste una cura e le terapie hanno dei costi realmente esorbitanti.

 

Ultimamente nella vita di Micol ha fatto il suo ingresso Anita, un cane da assistenza: quale può essere l’apporto di Anita nella vita di questa bimba affetta da malformazione del gene WWOX e come possiamo essere di aiuto?

 

Per spiegarlo mutuiamo la presentazione della raccolta fondi in favore dell’addestramento di Anita, raccolta fondi alla quale vi invitiamo, ove possibile ad aderire, anche solo condividendola. Qui un passaggio di significato toccante:

Immaginate che sia notte e voi siate stanchi dalle tante nottate, l’allarme del respiratore o del glucometro o del saturimetro suona e voi non sentite …. il cane viene a svegliarvi e così scongiura il rischio per la vita di vostro figlio.

Immaginate di avere un figlio al quale ad ogni battito di ciglio succedono lievi attacchi epilettici che anticipano una grossa crisi; immaginate che un cane lo possa” … coadiuvare la supervisione di un genitore.

 

Personalmente da più di vent’anni, ovvero da quando sono diventata maggiorenne, ho introdotto nella mia famiglia diversi cani, adesso ne abbiamo due, uno accanto a mia sorella e uno accanto a mie bambini.

Fortunatamente le esigenze della mia sorellina speciale non sono tali da rendere necessario un addestramento al soccorso, ma posso testimoniare che è un fatto vero e concreto che i cani, quando siano bene inseriti nelle maglie familiari, sono capaci di coadiuvare gli umani nel controllo dei bambini!

Di istinto il cane sa percepire il pericolo ed è in grado di allertare i padroni. La fedeltà, l’intelligenza, l’intuito e l’amore possono fare dei cani degli assistenti amabili e infallibili, angeli che vegliano sulla salute dei bambini speciali.

 

Buongiorno a tutti
Adesso anche l’anita è pronta per partire con la sua stupenda pettorina per cani da assistenza
Le…

Pubblicato da Il sorriso negli occhi di Micol su Martedì 25 agosto 2020

 

L’addestramento di Anita, che ha un peso certamente importante, è finalizzato esattamente a questo: al monitoraggio delle funzioni vitali di Micol assicurando ai familiari di essere coadiuvati nell’assistenza che, per questa bimba, non può non essere costante.

Pertanto oggi lo vitadamamma chiama ad adunata tutte le sue amiche mamme: aiutiamo Micol, sosteniamo l’addestramento di Anita perché questa bimba speciale possa trovare conforto nella cura di un amico a quattro zampe specificamente preparato a farle da angelo custode.

 

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