Aiutiamo Federico Musciacchio, è questo il grido di aiuto lanciato dai genitori del piccolo affetto da SMA di tipo 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Quella di Federico è una dura lotta contro la malattia ma soprattutto è una vera e propria corsa contro il tempo che sta ormai per scadere.
Come molti bambini affetti da questa rara malattia genetica neurodegenerativa, Federico non riesce a fare i movimenti più semplici come sollevare la testa o stare seduto. Inoltre ha difficoltà nel respirare (necessita di ventilazione meccanica non invasiva), nel deglutire e di conseguenza nell’alimentarsi.
Aiutiamo Federico Musciacchio, bimbo affetto da SMA tipo 1.
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Aiutiamo Federico Musciacchio, bimbo affetto da SMA tipo 1.
“Restano solo 5 mesi”.
È quanto scrivevano lo scorso 18 Febbraio mamma Rossella Nardelli e papà Saverio sulla pagina facebook “Aiutiamo Federico Musciacchio” dedicata al loro bambino.
Quella che stanno portando avanti è una dura lotta contro una malattia che non lascia spazio alla speranza ma soprattutto è un’affannosa corsa contro il tempo che, come per tutti i bambini affetti da questa grave e rara patologia neurodegenerativa, diventa inesorabile.
Tra cinque mesi Federico compirà 2 anni, gli ormai famosi 24 mesi che rappresentano il termine ultimo per poter prendere parte alla terapia genica innovativa che si basa su un’unica somministrazione per via endovenosa del farmaco Zolgensma.
Questo medicinale – che in Italia è accessibile gratuitamente (è quindi a carico del Sistema Sanitario Nazionale) solo per i bambini di età inferiore ai 6 mesi – è definito come il più costoso al mondo.
Negli altri Paesi dell’Unione Europea, nonché negli Stati uniti d’America, il medicinale può essere somministrato ai bambini fino a 2 anni di età (in alcune nazioni il limite è imposto dal peso, massimo 21 kg) pagando una cifra pari a 2 milioni e 100mila euro. Un costo astronomico che i genitori del bambino provano a raggiungere con la raccolta fondi “Aiutiamo Federico Musciacchio”.
A differenza del farmaco salvavita Spinraza, che viene somministrato ogni 4 mesi ed ha lo scopo di rallentare la malattia, lo Zolgensma corregge il difetto genetico della SMA 1, ossia sopperisce alla mancanza del gene SMN1, favorendo la regressione della malattia.
“La cura che stiamo facendo a Roma (lo Spinraza – ndr) ha iniziato a portare molti risultati – ha dichiarato mamma Rossella – Federico non riusciva ad alzare neanche un braccio o una gamba, movimenti fisiologici che un bambino già fa […] Stiamo solo cercando di dare una speranza di vita a Federico”.
Vita da mamma ha deciso di unirsi all’accorato grido di questi genitori, aiutiamo Federico Musciacchio, offriamogli quella speranza di vita che il tempo, crudele tiranno, sembra volergli negare.
Aiutiamo Federico Musciacchio, 5 mesi possono sembrare un lasso di tempo lungo ma per questo bambino, e tanti altri come lui, rappresentano la vita che può volare via in un battito di ali.