Raro per definizione significa infrequente, non comune, inconsueto, eccezionale, ma raro significa anche singolare, speciale e vuol dire persino prezioso; il senso del termine, come il valore di ogni parola, dipende dal contesto in cui il concetto viene evocato.
Rara può essere anche una malattia ed ecco che l’aggettivo “raro” assume il significato di difficile (difficile da diagnosticare, rubricare, curare ed affrontare).
Il soggetto affetto da malattia rara è però una persona che, in ragione della rarità della sua patologia, è speciale, unica e meravigliosa, bisognosa di affetto e attenzione, di integrazione, interazione e vicinanza.
Quando una malattia si definisce rara?
Le patologie rare sono quelle più infrequenti, per l’Unione Europea una malattia è classificabile come rara quando il numero di pazienti affetti dalla patologia non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti.
Spesso questo “limite minimo istituzionale” è anche troppo elevato perché diverse patologie sono fortunatamente così rare da arrivare appena ad un’incidenza dello 0,001%, pari ad 1 caso ogni 100.000 persone.
Come si traducono in termini pratici questi numeri?
L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) stima che le malattie rare siano oltre 7.000, l’80% sarebbe di origine genetica e il 75% colpirebbe pazienti in età pediatrica.
Ragionando in termini pratici esisterebbero nel mondo 7mila malattie capaci di inficiare lo sviluppo, la crescita, la vita di “soggetti isolati” ovvero di rari malati o malati rari.
La poca diffusione della malattia
– rende difficile la sua identificazione e quindi la sua diagnosi (il tempo medio per avere una diagnosi di malattia rara è di 3,5 anni);
– complica le cure perché meno sono i malati minore è la letteratura medica che documenti effetti, rischi e benefici di questa o quella cura;
– fa si che, spesso, i farmaci divengano orfani.
Cos’è un farmaco orfano?
Sono orfani tutti quei farmaci che non godono di una sperimentazione, di una palestra scientifica di studi e ricerche pianificate ed approfondite, semplicemente perché essendo destinati a un numero esiguo di pazienti risultano (in un equilibrio economico di costi e ricavi) farmaci “antieconomici”, non in grado di garantire alle case produttrici il recupero degli investimenti compiuti in termini di ricerca.
Avere dei farmaci orfani significa avere meno possibilità di studiare, pianificare e considerare debitamente i percorsi di cura farmacologica delle diverse malattie rare.
Dal 2000 ad oggi in Europa si stima che più di 1000 siano i farmaci orfani.
Un farmaco orfano corre il rischio di divenire una medicina introvabile, non più commercializzata perché, intesa come prodotto economico, non risulta capace di garantire ricavi atti a sostenerne i costi.
Le malattie rare non solo pretendono di essere diagnosticate e classificate ma richiedono, sopratutto, risposte dettagliate, costanti e continue.
Comunemente una malattia rara è una malattia perenne, la cui risoluzione anche in ragione della rarità della patologia, è complicata dall’assenza di studi, informazioni, letteratura clinica sufficiente. Sovente le malattie rare hanno un andamento cronico e degenerativo anche altamente invalidante che comporta il coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e implica, nella vita quotidiana del malato, l’impegno di diverse figure professionali: infermieri, terapisti vari, psicologi e assistenti materiali.
Senza considerare il fatto che la disabilità è sempre un handicap capace di influenzare e coinvolgere la vita di tutto il nucleo familiare in cui il diversamente abile vive.
In questo senso vivere con una malattia rara significa affrontare un percorso di ricerca verso la propria verità, spesso contro l’esemplificazione e l’omologazione ma anche contro la discriminazione e l’isolamento.
Il 28 febbraio ricorre la giornata mondiale delle malattie rare che quest’anno ha per slogan un monito alla solidarietà: “Giorno per giorno, mano nella mano”.
Che valore ha la solidarietà, intesa come integrazione sociale, nella vita di un malato affetto da una rara patologia? E soprattutto che valore assume la socializzazione quando il paziente è un bambino?
Vita da Mamma ha ricevuto il messaggio di una mamma rara, madre di un bimbo affetto da una patologia inusuale.
Abbiamo conosciuto e vogliamo presentarvi la mamma di Jacopo.
La mamma di Jacopo accompagna con dedizione e con amore suo figlio “Giorno per giorno, mano nella mano”; ha aperto e cura una pagina Facebook: “Per Jacopo”, nata per raccontare la loro storia, per diffondere la conoscenza della loro malattia rara e per andare alla ricerca di risposte, anche nella speranza di sensibilizzare l’opinione pubblica all’accoglienza e alla comprensione.
Ci siamo chiesti e vi abbiamo chiesto che valore assuma la socializzazione quando il paziente è un bambino, ebbene nel messaggio che la mamma di Jacopo ci ha inoltrato (messaggio che ella stessa ha postato sulla bacheca della pagina “Per Jacopo”) vi è la più dolce, vera e comprensibile risposta a questa domanda:
“Alle famiglie normali, in questa giornata speciale, oggi va il mio pensiero.
Jacopo e tutti i bimbi disabili che incontrerete sul vostro cammino VI RIGUARDANO.
Insegnate ai vostri figli a stare vicini ai bambini con handicap, a giocarci,
state vicini ai vostri amici che hanno figli disabili,
parlate con i genitori della vostra classe che hanno un bimbo con handicap.
Non vi schermate dietro una riservatezza che spesso è indifferenza, dietro un impaccio che è più voglia di non sapere, imbarazzo nello stare vicino anche alla sofferenza.
Scoprirete famiglie divertenti, allegre, mature, piene di voglia di vivere, essenziali, serene nel raccontarvi la loro storia, crescerete e migliorerete anche voi ve l’assicuro.
E i vostri figli vi ringrazieranno.”
Le malattie rare, i bambini con disabilità, la diversità non sono, cioè, cose che non ci appartengono, non sono disgrazie lontane dalle nostre vite ed estranee al mondo in cui i nostri figli vivono.
Senza un percorso di sensibilizzazione ed accettazione dell’altro, della diversità, della sofferenza e della malattia saranno inibiti anche il progresso scientifico, la richiesta sociale di attenzione verso i bisogni umani e le risposte mediche, intese come risposte della scienza, della ricerca e della sperimentazione.
Raro = speciale, fragile, da accogliere con la cura che si dà a chi è prezioso, portatore di un tesoro, di una peculiarità, di un’unicità, deve essere questo il senso della rarità che dobbiamo provare a trasmettere ai nostri figli.
Chi è Jacopo?
La storia di Jacopo è resa nota sulla pagina Facebook “Per Jacopo” ed è la storia di una nascita apparentemente normale che presto si è rivelata il principio di una difficile avventura di vita.
Quella di Jacopo e della sua famiglia è una vita fatta di grandi abbracci, slanci del cuore e affettuosità, ma è una vita caratterizzata da un amore speciale perché vissuto tutto, completamente, sulla via della quotidiana battaglia contro un nemico tanto sconosciuto quanto difficile da diagnosticare: una malattia rara.
Jacopo nasce nel 2011, quando venne alla luce nulla lasciava presagire che fosse malato, sembra un bambino “normale”, solo un po’ piccolino, come precisa la mamma sulla pagina Facebook “Per Jacopo”.
Malgrado l’aspetto normale, incantevole e tenero come può essere solo quello di un neonato, le difficoltà del piccolo non tardarono a manifestarsi: pochi giorni dopo la nascita ad Jacopo fu diagnosticata un’ipoacusia neurosensoriale di media entità.
<<Qualsiasi riduzione dell’udito viene definita ipoacusia. Questa può derivare da alterazioni meccaniche, e quindi della trasmissione del suono (ipoacusia trasmissiva), oppure ad una patologia della coclea, del nervo o cerebrale e viene definita ipoacusia neurosensoriale.
Un eventuale danno di questi organi esclude a priori la possibilità di una terapia medica e meno che mai chirurgica, perché le cellule nervose sono cellule perenni. Per cui incapaci di riprodursi, ed una volta danneggiate sono perse.
Questo triste concetto è valido nel caso che uno studio approfondito dell’orecchio, constati l’esistenza di tale danno irreversibile. Ma nella grande maggioranza dei casi la diagnosi d’ipoacusia neurosensoriale si basa sulla constatazione che c’è una perdita uditiva e che questa non è causata da un deficit di trasmissione.>> (citazione testuale da www.rinolaringoiatria.com)
Per di più Jacopo, piccolissimo, manifestò presto un forte reflusso gastroesofageo capace di trasformarsi in pochi mesi in una condizione patologica. Negli anni la salute di Jacopo e la sua autonomia alimentare sono state compromesse da una esofagite eosinofila, cioè dalla formazione di eosinofili nell’esofago come conseguenza di una condizione allergica infiammatoria dell’esofago.
Perciò, Jacopo, già operato a 10 mesi di ernia iatale, a 14 mesi deve subire l’introduzione di un sondino naso-gastrico per l’alimentazione esclusiva a base di formulazioni speciali cosiddette predigerite e per allergici.
L’alimentazione “indotta” attraverso ha sostenuto Jacopo per alcuni mesi, fin quando il bambino ha tollerato questo strumento comunque meccanico. Ciò che il sondino ha garantito al bambino è certamente stato un moderato aumento di peso; sebbene, non senza difficoltà, Jacopo è dovuto,poi, tornare all’alimentazione per bocca, ciò quando ha dimostrato una insostenibile intolleranza al sondino.
Allo stato attuale il bambino mangia poco, deglutisce ma non mastica e la mamma non nasconde che i medici stiano anche valutando la soluzione della PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea, detta anche PEG), un tubicino capace di condurre il nutrimento nel corpo del bambino (uno strumento “meccanico” idoneo a sostenere il nutrimento in tutti quei pazienti che non sono capaci di mangiare autonomamente per bocca).
L’esame diagnostico della TAC ha evidenziato in Jacopo una pachigiria ovvero una malformazione congenita dell’emisfero cerebrale, che il bimbo la manifesta nelle regioni temporali ed in quelle fronto-polari. Tuttavia i medici non riescono ancora a chiarire i problemi neurologici del piccolo Jacopo che restano perciò difficili da fronteggiare e gestire.
Colpisce nella storia di Jacopo la tenacia della sua mamma che, anche attraverso l’uso dei social, porta avanti una battaglia volta alla sensibilizzazione e finalizzata all’accoglienza nella società di tutti i bimbi speciale, non solo di Jacopo.
Le malattie rare creano spesso sconcerto: lasciano spiazzati medici spesso poco pronti ad affrontare i casi singolari, non per impreparazione di base ma per la stessa mancanza di una sufficiente letteratura scientifica;
ed i malati rari lasciano disorientate le persone comuni che dinnanzi al concetto stesso di malattia tendenzialmente si ritraggono, fuggono, evitano, si nascondono.
Jacopo e tutti i bambini diversamente abili sono figli del nostro mondo, sono specialità da curare, umanità da preservare, sono fiori da coltivare.
L’auspicio è dunque che questi bambini speciali vengano accolti e coinvolti nella vita dei bimbi “comuni” perché l’amore è un verbo istintivo che non conosce diversità né fa differenze tra “normalità” e “specialità”.
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Avviso al lettore: solo la foto relativa alla pagina di Jacopo cattura il viso del bambino, le altre sono foto meramente illustrative.